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Corea di Huntington: test genetico presintomatico

In cosa consiste il test gentico per la Corea di Huntington

Su un prelievo di Sangue di un individuo a rischio per Malattia di Huntington ma ancora del tutto privo di qualunque sintomo di malattia è possibile effettuare un'analisi genetica che consente di accertare la presenza o l'assenza della Mutazione nel gene IT-15. La decisione di sottoporsi al test è una scelta molto personale che non può essere presa con leggerezza perché il risultato del test non limita i suoi effetti al singolo individuo: il coniuge, i figli, i fratelli e le sorelle dell'individuo a rischio saranno infatti, in diverso modo, tutti coinvolti.

È perciò consigliabile fare riferimento a centri di ricerca che dispongono di professionisti idonei. Non ci sono scelte 'giuste' o 'sbagliate', la cosa davvero importante è che ci siano scelte libere e consapevoli. Nessuno può imporre ad un altro di sottoporsi al test e chi decide di farlo deve potersi avvalere di una esauriente consulenza genetica, di un counseling psicologico per un'accurata valutazione dei pro e contro dei possibili risultati del test, di una visita neurologica e di laboratori competenti nell'effettuare il test.

Data l'attuale impossibilità di prevenire la malattia non vengono effettuati test sui minori. L'età minima richiesta per sottoporsi al test è 18 anni.

In considerazione dei problemi psicologici, medici, etici e legali connessi al test presintomatico per la MH, in tutti i centri del mondo dove si effettua il test devono essere rispettate le Linee-Guida Internazionali emanate nel 1990 e poi ancora nel 1994 da una commissione congiunta di scienziati (Research group on HD della World Federation of Neurology) e familiari (International Huntington Association) a tutela delle persone a rischio.

Pro e contro del test genetico

Se sono giovani, lo stato di incertezza può determinare una situazione di stallo che impedisce scelte di vita importanti come la scelta degli studi (vale la pena impegnarsi all'università se poi?), del lavoro (quale lavoro sarebbe meglio nel caso che?), della vita affettiva (è giusto sposarsi e far gravare tutto sul partner in caso di?) e riproduttiva (è giusto mettere al mondo dei figli con il rischio che?). Alcuni arrivano perciò alla decisione di sottoporsi al test per raggiungere una situazione di certezza, quale che sia.

Se sono persone più grandi, con figli in età di scelte matrimoniali e familiari, può farsi pressante il senso di responsabilità verso le nuove generazioni e quindi il desiderio di chiarire il proprio stato in modo da fornire ai figli dati certi perché possano, a loro volta, fare le proprie scelte consapevolmente.

In altri casi (la maggior parte), tuttavia, la persona a rischio raggiunge uno stato di equilibrio con il suo 50% e sceglie di non sottoporsi al test principalmente in considerazione di due elementi: la mancanza di una Terapia preventiva e il fatto che il test, in caso di risultato positivo, può solo preannunciare la presenza della MH in futuro ma non dire quando ciò avverrà esattamente.

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La Core di Huntington (MH) è una patologia neurologica ereditaria. La riduzione delle capacità cognitive e alterazioni dell'umore sono i sintomi più frequenti.
01/09/2017
06/02/2007
TAG: Genetica medica | Malattie genetiche | Neurologia | Malattie neurologiche