29/05/2018

Huntington’s Days: #HDAYS18 per conoscere la malattia

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Mara Pitari
Scritto da:
Mara Pitari
Giornalista & web content editor

Dal 30 maggio al 6 giugno tornano gli Huntington’s Days, le giornate di consapevolezza sulla malattia di Huntington quest’anno giunte alla quarta edizione. La settimana celebra la scoperta del gene causa della malattia, avvenuta 25 anni fa, grazie alla quale si sono aperte nuove vie per la ricerca scientifica. La manifestazione si apre domani, mercoledì 30, all’Accademia delle Scienze di Torino.

La IV edizione degli Huntington’s Days – con l’hashtag #HDAYS18 – è dedicata al silenziamento genico: una sperimentazione clinica i cui risultati potrebbero portare a una cura non solo per la malattia di Huntington ma per tante altre patologie genetiche.

Huntington’s Days: luce su una malattia poco conosciuta

L'Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia si manifesta generalmente tra i 30 i 50 anni con disturbi emotivi e del movimento. L’evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie. Oltre a disturbi dell'umore e difficoltà motorie, si annoverano fra sintomi e complicanze, l'insorgenza di polmoniti, disturbi del sonno, malnutrizione e malattie cardiache.

La malattia è causata da una mutazione nel gene Huntington, nel quale è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l'una dopo l'altra. La mutazione consiste nell'espansione del numero di triplette ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia. La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia.

Secondo la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (Lirh) onlus sono circa 6.500 i casi stimati attualmente in Italia e si prevede un aumento del 17% di malati entro il 2030, per via dell’allungamento della vita media nella popolazione. I dati, pubblicati sulla rivista scientifica ‘Clinical Genetics’, potrebbero però essere sottostimati.

Huntington Days 2018: gli appuntamenti dal 30 maggio al 6 giugno

L’Accademia delle Scienze di Torino (Sala dei Mappamondi) ospita domani, 30 maggio, alle 9.30, il convegno internazionale “Huntington: il silenziamento del gene”. Partecipa, fra gli altri, il dottor Edward Wild, dell’Huntington’s Disease Centre, University College London, che è tra i coordinatori mondiali dello studio sul silenziamento genico.

Lo scienziato illustrerà proprio questa importante sperimentazione che può aprire a possibilità di cura per le malattie monogeniche fino a oggi inimmaginabili. La strategia mira a spegnere il gene mutato per impedire che si formi la proteina mutata e insorga la malattia. I risultati sorprendenti della sperimentazione dei farmaci silenzianti sui modelli animali hanno permesso di iniziare, nel mese di luglio 2015, il primo studio clinico su un numero ridotto di pazienti Huntington, al punto che oggi si è entrati nella fase 3 della sperimentazione, che includerà un numero più ampio di malati e potrà dire, quindi, se i farmaci silenzianti saranno in grado di rallentare la progressione della patologia.

Chiuderà il convegno, patrocinato dal ministero della Salute, una tavola rotonda con clinici e neurologi. Sarà possibile seguire l’evento in diretta streaming.

Ancora il 30 maggio, alle 15.30 verrà inaugurata la mostra di Design for all “Secondo Nome: Huntington” nella biblioteca Arturo Graf dell’Università degli Studi di Torino (sala Athenaeum), visitabile per tutto il mese di giugno.

A chiudere gli Huntington’s Days, il 6 giugno, a Milano sarà un flash mob di Huntington onlus con i professionisti e le famiglie e l’intera comunità della ricerca. L’evento vuole sottolineare quanto sia importante accendere la luce su una malattia poco conosciuta come l’Huntington, perché solo mediante la costruzione di una rete che se ne prende cura, che aggrega compagni di viaggio, che mobilita conoscenze ed entusiasmi, è possibile superare tabù, solitudine, isolamento.

Per approfondire guarda anche: “Polmonite”

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La Corea di Huntington (MH) è una patologia neurologica ereditaria. La riduzione delle capacità cognitive e alterazioni dell'umore sono i sintomi più frequenti.
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