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Milano, 13 set. (AdnKronos Salute) - Tic, esplosioni d'ira incontrollate che possono arrivare alla parolaccia o all'insulto, condotte ossessivo-compulsive. Sono i sintomi tipici della sindrome di Tourette: comportamenti indipendenti dalla volontà di chi ne soffre, che ciò nonostante finisce spesso per essere 'bollato' come persona socialmente impresentabile e isolato. Ora uno studio italiano, condotto a Milano da scienziati dell'università Bicocca e degli Irccs Galeazzi e San Raffaele del gruppo ospedaliero San Donato, svela il meccanismo alla base di queste manifestazioni. Una sorta di "tiro alla fune" tra le connessioni che controllano le aree motorie del cervello, spiegano gli autori del lavoro pubblicato sull''European Journal of Neuroscience'.
La sindrome di Gilles de la Tourette - ricordano gli esperti - comporta la comparsa di tic motori, vocali e complessi. Con grande sforzo da parte del paziente è possibile frenarli, ma solo temporaneamente, e la loro soppressione è spesso seguita da un'esplosione incontrollata. Nei casi gravi questi fenomeni possono sfociare in comportamenti ritenuti difficili da accettare in società. I movimenti incontrollati del capo possono addirittura causare lesioni cervicali. "La patologia si manifesta solitamente nella tarda infanzia o all'inizio dell'adolescenza e può permanere in età adulta", sottolineano Mauro Porta e Domenico Servello, neurologo e neurochirurgo del Galeazzi, che hanno selezionato i pazienti. E anche se la Tourette viene a volte citata come 'malattia dei tic', questi "rappresentano solo una parte dei sintomi della sindrome. Il paziente spesso convive con il disturbo ossessivo-compulsivo".
Il meccanismo di tiro alla fune identificato dai ricercatori consiste in "uno squilibrio nella connettività fra varie aree del cervello, direttamente proporzionale alla gravità dei sintomi misurata con la scala Ygtss (Scala della gravità dei tic di Yale). Maggiore è la gravità della sindrome - evidenziano gli studiosi - più forte è questo sbilanciamento: la prevalenza di connessioni fra le aree premotorie e la corteccia motoria primaria risulta associata a una minore gravità del disturbo; viceversa, la prevalenza di connessioni fra le strutture sottocorticali e la corteccia motoria primaria è legata a una maggiore gravità dei sintomi motori della sindrome e quindi dei tic".
Il grado di attivazione delle varie regioni del cervello - riferiscono da Bicocca e Istituti San Raffaele e Galeazzi - è stato rilevato attraverso la risonanza magnetica funzionale (fMri) e grazie a una procedura di modellizzazione dei rapporti dinamici causali tra aree cerebrali (Dcm): un sofisticato strumento di indagine che permette di capire non solo se due regioni del cervello lavorano contemporaneamente, ma anche i rapporti di causa ed effetto che legano la loro attività. Oltre a uno sbilanciamento cortico-sottocorticale, i ricercatori hanno osservato un aumento della connettività intrinseca della rete premotoria, cioè il livello di base del rapporto funzionale tra le aree, rapporto che si normalizza durante l'esecuzione di movimenti volontari.
"E' importante notare che i casi studiati sono caratterizzati dal perdurare della sindrome in età adulta - rileva Laura Zapparoli, ricercatrice all'Irccs Galeazzi - e che alcuni erano candidati al trattamento con la tecnica della Deep Brain Stimulation", la stimolazione profonda attuata con l'impianto di un 'pacemaker' cerebrale. "Restano da capire le basi dei sintomi ossessivo-compulsivi di questi pazienti, argomento che ci ripromettiamo di indagare con future ricerche".
"Uno dei problemi nei casi gravi di sindrome di Tourette è trovare un indicatore fisiologico che possa permettere di predire la risposta ai farmaci - commenta Eraldo Paulesu, docente di Psicologia fisiologica alla Bicocca - e nei casi ancor più gravi la risposta al trattamento neurochirurgico con Deep Brain Stimulation. L'indice di discrepanza della connettività nel circuito motorio che abbiamo individuato potrebbe essere appunto questo biomarker".
La sindrome di Gilles de la Tourette - ricordano gli esperti - comporta la comparsa di tic motori, vocali e complessi. Con grande sforzo da parte del paziente è possibile frenarli, ma solo temporaneamente, e la loro soppressione è spesso seguita da un'esplosione incontrollata. Nei casi gravi questi fenomeni possono sfociare in comportamenti ritenuti difficili da accettare in società. I movimenti incontrollati del capo possono addirittura causare lesioni cervicali. "La patologia si manifesta solitamente nella tarda infanzia o all'inizio dell'adolescenza e può permanere in età adulta", sottolineano Mauro Porta e Domenico Servello, neurologo e neurochirurgo del Galeazzi, che hanno selezionato i pazienti. E anche se la Tourette viene a volte citata come 'malattia dei tic', questi "rappresentano solo una parte dei sintomi della sindrome. Il paziente spesso convive con il disturbo ossessivo-compulsivo".
Il meccanismo di tiro alla fune identificato dai ricercatori consiste in "uno squilibrio nella connettività fra varie aree del cervello, direttamente proporzionale alla gravità dei sintomi misurata con la scala Ygtss (Scala della gravità dei tic di Yale). Maggiore è la gravità della sindrome - evidenziano gli studiosi - più forte è questo sbilanciamento: la prevalenza di connessioni fra le aree premotorie e la corteccia motoria primaria risulta associata a una minore gravità del disturbo; viceversa, la prevalenza di connessioni fra le strutture sottocorticali e la corteccia motoria primaria è legata a una maggiore gravità dei sintomi motori della sindrome e quindi dei tic".
Il grado di attivazione delle varie regioni del cervello - riferiscono da Bicocca e Istituti San Raffaele e Galeazzi - è stato rilevato attraverso la risonanza magnetica funzionale (fMri) e grazie a una procedura di modellizzazione dei rapporti dinamici causali tra aree cerebrali (Dcm): un sofisticato strumento di indagine che permette di capire non solo se due regioni del cervello lavorano contemporaneamente, ma anche i rapporti di causa ed effetto che legano la loro attività. Oltre a uno sbilanciamento cortico-sottocorticale, i ricercatori hanno osservato un aumento della connettività intrinseca della rete premotoria, cioè il livello di base del rapporto funzionale tra le aree, rapporto che si normalizza durante l'esecuzione di movimenti volontari.
"E' importante notare che i casi studiati sono caratterizzati dal perdurare della sindrome in età adulta - rileva Laura Zapparoli, ricercatrice all'Irccs Galeazzi - e che alcuni erano candidati al trattamento con la tecnica della Deep Brain Stimulation", la stimolazione profonda attuata con l'impianto di un 'pacemaker' cerebrale. "Restano da capire le basi dei sintomi ossessivo-compulsivi di questi pazienti, argomento che ci ripromettiamo di indagare con future ricerche".
"Uno dei problemi nei casi gravi di sindrome di Tourette è trovare un indicatore fisiologico che possa permettere di predire la risposta ai farmaci - commenta Eraldo Paulesu, docente di Psicologia fisiologica alla Bicocca - e nei casi ancor più gravi la risposta al trattamento neurochirurgico con Deep Brain Stimulation. L'indice di discrepanza della connettività nel circuito motorio che abbiamo individuato potrebbe essere appunto questo biomarker".
Ultimo aggiornamento: 13 Settembre 2017
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