22-06-2012

Anemia mediterranea e gravidanza

buongiorno dottore,siamo due genitori portatori sani di anemia mediterranea,abbiamo avuto così lo definisco i medici un miracolo che la nostra bambina non sia talassemica,premetto che prima non eravamo a conoscenza.Abbiamo fatto un semplice controllo del sangue e siamo rimasti sorpresi.La mia domanda è: quali sono gli esami che bisogna fare per sapere in una prossima gravidanza se il bambino potrebbe avere problemi?Quante probabilità ci sono che il bambino sia sano?Vorrei fare l'analisi alla mia bambina ma ho paura,che potrebbe risultare?la mia bambina ha quattro anni se ci fosse qualcosa sarebbe già risultato alla nascita?Grazie.
Risposta di:
Dr. Raffaele Petta
Specialista in Ginecologia e ostetricia
Risposta

La anemia mediterranea o microcitemia è caratterizzata dalla difettosa sintesi della catena betaglobulina con 3 patologie diversamente gravi :

- tratto microcitemico

- forma intermedia

- talassemia major.

Nel suo caso vi è il 25% di probabilità che un futuro bimbo sia perfettamente sano,un 25% di probabilità che il bambino sia affetto dalla malattia molto grave (talassemia major) ed un 50% di probabilità che il bimbo abbia manifestazioni lievi o intermedie a secondo della penetranza del gene.

Con la diagnosi prenatale ( prelevo dei villi,amniocentesi) è possibile porre diagnosi.

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