Talassemia o anemia mediterranea: che cos'è?

Che cos'è la Talassemia

Il termine talassemia (anemia mediterranea o anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina.
L'emoglobina è una proteina, contenuta nei globuli rossi, che ha la funzione di trasportare l'ossigeno alle cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica. Nella Talassemia la mancata produzione di Emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi.
La Talassemia è una malattia ereditaria diffusa in tutto il mondo, che colpisce in alcune aree più del 20% della popolazione. In Italia, il numero di portatori sani è di circa 2.000.000, mentre i pazienti affetti da talassemia sono circa 7.000.

Talassemia: come capire se si è portatore sano

Essere portatore sano significa che uno dei due geni che controllano la produzione dell'emoglobina è difettoso ma, poiché l'altro gene funziona bene, il portatore è una persona sana. Lo stato di portatore sano di talassemia è identificabile attraverso l'esecuzione di esami ematologici di primo livello (screening per talassemia), praticati in centri qualificati.
In particolare:

• emocromo;
• dosaggio Hb A2;
• dosaggio Hb F;
• ricerca Emoglobine Anomale;
• resistenze osmotiche;
• sideremia;
• ferritinemia;

Ereditarietà della talassemia

Quando un figlio viene concepito riceve i geni da ciascuno dei due genitori; se questi sono entrambi portatori di talassemia (coppia a rischio), può ricevere da ciascuno di loro o il gene normale o quello difettoso:

• se il figlio riceve i geni normali sarà normale (omino bianco; 25% di probabilità);
• se riceve un gene normale e uno difettoso sarà un portatore sano, come i genitori (omino metà rosso e metà bianco; 50% di probabilità);
• se riceve tutti e due i geni difettosi avrà la talassemia perché non sarà capace di produrre emoglobina normale per i suoi globuli rossi (omino rosso, 25% di probabilità).

È perciò importante che ognuno faccia gli esami di screening per conoscere se è un portatore sano di talassemia. Se due portatori decidono di avere un figlio devono sottoporsi alle indagini di II livello:

• estrazione del DNA;
• analisi delle mutazioni del DNA.

Tali esami sono indispensabili per identificare il tipo di difetto molecolare, in base al quale, previa consulenza genetica, si da indicazione alla diagnosi prenatale, che si effettua tra la 10°-12° settimana di gestazione, con esame del DNA fetale estratto dai villi coriali.

Talassemia Major e Minor

La talassemia minor - portatore di trait talassemico o poratore sano di talassemia - definisce lo stato di portatore di talassemia. È presente in un soggetto che ha un'alterazione di uno dei due geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
Il soggetto è asintomatico, può mostrare una lieve riduzione della concentrazione di emoglobina, un globulo rosso più piccolo della norma e non richiede alcuna terapia.

La talassemia major è una malattia che si manifesta in un paziente, quando è presente un'alterazione di entrambi i geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
I primi segni della malattia compaiono generalmente nel primo anno di vita. Il bambino presenta problemi di crescita, lievi deformazioni ossee, un aumento del volume del fegato e della milza, e anemia. È necessario sottoporlo a trasfusioni di emazie concentrate per assicurargli una vita "normale". Il bambino viene sottoposto periodicamente a trasfusioni di sangue, che però col tempo determinano un accumulo di ferro nell'organismo.

Il ferro accumulato può dare problemi:

• cardiaci (cardiomiopatia, scompenso cardiaco, aritmie);
• epatici (fibrosi, cirrosi, epatocarcinoma);
• endocrini (assenza dello sviluppo puberale, ipotiroidismo, diabete, ipoparatiroidismo).

È possibile evitarli prendendo delle medicine che favoriscono l'eliminazione del ferro.

Terapia della talassemia

Il trapianto di midollo osseo, è stata la prima forma di terapia che può portare alla guarigione definitiva per le persone affette da talassemia major. Questo intervento è possibile però quando è disponibile un donatore consanguineo compatibile (fratello o sorella) oppure quando è disponibile un donatore compatibile non consanguineo tra gli iscritti alla banca internazionale di donatori di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo comporta un basso rischio di rigetto o di morte.

Le prospettive future si basano sulla possibilità di utilizzare nuovi  chelanti orali del ferro, tra i quali una nuova molecola che può essere assunta con estrema facilità, e sulla terapia genica, che potrà consentire di trapiantare nei pazienti talassemici cellule staminali geneticamente “corrette” in grado di produrre emoglobina normale.