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Esperto Risponde

Buongiorno a mio marito è stato riscontrato

Buongiorno a mio marito è stato riscontrato casualmente il quadro ECG dubbio per Sindrome di Brugada. In seguito ha fatto degli accertamenti al Policlinico San Donato: test flecanide positivo, esame elettrofisiologico negativo, test genetico negativo. Mio marito è asintomatico, gli esami periodici (ogni 6 mesi) Holter e test da sforzo sono negativi. Diagnosi: quadro dubbio per s. di Brugada. Volevo chiedere: 1. Il test alla flecanide positivo è la conferma assoluta della malattia, o esiste la possibilità di essere "falsi positivi"? 2. Ci hanno detto che il rischio nel caso di mio marito è di 0,5%, quindi non c'è bisogno di defibliratore. Esami di controllo una volta all'anno. Possiamo veramente stare tranquilli? E' meglio sentire il parere di un altro Centro? 3. Il nostro figlio di 7 anni (ECG nella norma) deve fare i controlli? Quali? 4. Possiamo decidere di avere un altro figlio? 5. Esistono le associazioni di supporto per i malati di s. di Brugada? 6. Visto che una malattia molto rara a che punto sono le ricerche? Grazie
Risposta del medico
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In base agli elementi da lei riferiti mi sembra che il caso in oggetto sia stato trattato con competenza ed equilibrio.In effetti rispetto alle domanda specifica che lei mi pone circa il significato del test alla flecainide dovrei dirle che in un primo tempo il test veniva considerato praticamente come test infallibile e cioè dotato di sensibilità (capacità di rilevare la malattia) e specificità (capacità di individuare veri positivi) del 100%.Poi successivi studi hanno messo in discussione tali valori.Quindi il risultato del test alla Flecainide va considerato insieme ad altri elementi come mi sembra abbiano fato i cardiologi ai quali lei fa riferimento.Anche le caratteristiche genetiche possone essere eterogenee e anche questo è quindi un dato da valutare insieme ad altri.Molti problemi interpretativi dipendono dal fatto che la sindrome di Brugada è stata tutto sommato scoperta da poco tempo e che la casistica dei vari studi non è molto elevata.
Risposto il: 25 Novembre 2008