Buongiorno, volevo sapere se, secondo la vostra

Grazie per averci contattati. Come avrà potuto leggere in precedenti risposte, per la diagnosi di sindrome di Marfan è necessaria la presenza di più caratteristiche tipiche che interessano organi/apparati differenti. Pertanto, la descrizione limitata ad alcuni aspetti solamente non può essere sufficiente per la diagnosi ma solo per porre il sospetto. Questo è quanto emerge dalla storia clinica - purtroppo - di suo fratello perché l’esordio può essere questo. Ci si deve domandare se esistano altre persone nella famiglia che siano legate a mamma o a papà con “storie cliniche” simili. Il papà sembra avere solo il prolasso mitralico e non mi descrive nulla a carico dello scheletro o degli occhi. In caso negativo, ponendo l’ipotesi che Suo fratello sia stato portatore di sindrome di Marfan, si potrebbe ipotizzare che fosse una forma sporadica. Per Lei, avendo un familiare con verosimile sindrome di Marfan, l’atteggiamento diagnostico è differente nel senso che è sufficiente un criterio maggiore e altri minori per una diagnosi. Sarebbe opportuno quindi effettuare una valutazione multispecialistica – come quella che si effettua presso il nostro Centro - per definire la Sua esatta condizione. Lo stesso se ha altri fratelli o sorelle. Se intende effettuare il controllo ci contatti al 348 47 49 486 o allo 02 57 99 54 70. Grazie.