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Esperto Risponde

Calcificazioni nuclei della bass

Buongiorno dottori, Sono una ragazza di 28 anni. Vi scrivo in quanto a seguito di una caduta, sono stata sottoposta al pronto soccorso, ad una TAC alla testa. Fortunatamente è risultato tutto nella norma, tuttavia, sono stati riscontrati "calcificazioni a nuclei della base". In seguito alla TAC mi è stato consigliato di effettuare esami del sangue della tiroide e del calcio risultati nella norma. Ho effettuato anche ecografia alla tiroide, anche quella risultata nella norma. Inoltre, sono stata sottoposta a risonanza magnetica, qui di seguito vi riporto il referto: Esame eseguito con sequenze TSE T1 T2, FLAIR, GET2* e DWI in tre direzioni nello spazio e successivo calcolo della mappa ADC in assiale. Non si osservano alterazioni focali o diffuse della sostanza bianca sottocorticale e profonda sia in sede sottotentoriale che sovratentoriale. Calcificazioni bilaterali e simmetriche dei globi pallidi. Il tronco encefalico è normorappresentato. Regolarmente rappresentate le strutture cisternali, gli spazi liquorali, e le strutture ventricolari. In asse le strutture mediane di riferimento. Non si osservano depositi emosiderinici nelle sequenze sensibili. Inutile dire che mi sono spaventata. In aggiunta, leggendo su internet, ho trovato diverse malattie correlate a queste calcificazioni. In famiglia non vi è mai stato nessun caso di malattie di questo genere e non ho nessun tipo di problema neurologico. Vorrei avere un vostro parere, devo preoccuparmi? Inoltre, io e il mio ragazzo vorremo avere un bambino, queste calcificazioni potrebbero avere delle ripercussioni su di esso? Vi ringrazio di cuore in anticipo per le vostre risposte.
Risposta del medico
Specialista in Neurologia e Fisiatria
Potrebbe trattarsi della malattia di Fahr. Si tratta di un disturbo su base genetica recessiva per cui non è raro che i parenti non risultino affetti, ma solo portatori sani dell'anomalia genetica. Spesso la malattia è asintomatica. Varie mutazioni genetiche sono state riscontrate in diverse serie cliniche pubblicate. Potrebbe effettuare una valutazione presso un centro neurologico qualificato nel campo delle patologie neurologiche rare come l'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
Risposto il: 08 Novembre 2019