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Ho il sospetto di essere affetta dalla sindrome...

Ho il sospetto di essere affetta dalla sindrome... 36 anni 1,76 55 kg segni del pollice e del polso positivi, longilinea e molto snodata, piedi piatti, scoliosi lieve corretta da bambina, arti molto lunghi, mani affusolate, prolasso mitralico "fisiologico" con sdoppiamento del tono già notato alle elementari. L'ecocardiodoppler effettuato a 25 anni è così commentato: Piccolo Rigurgito triscupidale di rilevanza clinica trascurabile. Piccolo rigurgito mitralico di rilevanza clinica trascurabile. Entrambi i riscontri sono da considerarsi entro i limiti della normale variabilità in rapporto alla costituzione fisica del soggetto. Ciò che mi preoccupa molto sono i disturbi agli occhi... soprattutto negli ultimi 2 anni si succediono frequentemente delle lacerazioni alla retina simili a qurelle conseguenti alle ustioni solari avute da ragazza che disturbano notevolmente il campo visivo (effetto simile alle bruciature dei vecchi film super8 proiettate sullo schermo) che l'Oculista ha diagnosticato come conseguenti alla secchezza provocatomi ad intolleranze alimentari... in queste simil fratture a seconda dell'angolazione della luce che entra si formano dei fasci colorati simili agli scotomi che accompagnano l'emicrania con aura che saltuariamente mi colpisce (naturalmente questi ultimi perdurano ed hanno caratteristiche da ciclo emicranico). Faccio fatica inoltre a discernere i contorni tono su tono... l'oculista ha detto che la vista è buona e non necessito di occhiali. Siccome anni fa un medico in ospedale mi chiese se ero affetta dalla Sindrome di Marfan, vorrei cortesemente sapere a chi rivolgermi a Roma per fugare il dubbio o correre ai ripari e sapere quale iter devo fare per fare le visite e il test genetico. Grazie Giuliana.
Risposta del medico
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A Roma può contattare direttamente l’Associazione Vittorio o la AssoMarfan per essere indirizzata in modo corretto. L’importante è - in tutti i casi – eseguire un ecocardiogramma preso un centro ospedaliero qualificato e poi proseguire nelle valutazioni multispecialistiche. Se desidera può programmare anche un controllo presso il ns Centro che dura due mattine e richiede solo il libretto sanitario. Grazie de contatto ed a presto.
Risposto il: 20 Gennaio 2005