L’ESPERTO RISPONDE

Porfiria acuta intermittente

Salve, vorrei sapere se la porfiria acuta a intermittenza è invalidante.... e se si fino a che percentuale? grazie mille a presto.
Risposta del medico
Dr. Fegato.com
Dr. Fegato.com

La porfiria acuta intermittente (PAI) è una malattia genetica appartenente al gruppo delle porfirie, una gruppo di malattie che coinvolgono difetti nel metabolismo dell’eme (derivato dell’emoglobina) e che risultano in una eccessiva secrezione di porfirine e precursori delle porfirine. La PAI si manifesta con dolore addominale, neuropatie e stipsi, ma, a differenza della maggior aprte dei tipi di profirie, i pazienti con PAI non hanno... Continua manifestazioni cutanee. La sequenza di eventi negli attacchi di solito comprende: 1. dolore addominale, 2. sintomi psichiatrici, e 3. neuropatie periferiche. La maggior parte dei pazienti non ha alcun disturbo nel periodo di intervallo tra gli attacchi. La maggior parte dei pazienti (60-80%) che hanno un attacco acuto di porfiria non ne avranno mai un altro. L’evitare i fattori precipitanti (assunzione di una serie di farmaci e digiuno) un attacco può prevenire l’attacco stesso. Pertanto è necessario enfatizzre l’importanza di evitare farmaci non sicuri ed il digiuno.

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