27-06-2016

Referto dello studio molecolare del dna

Salve dottori vi spiego in breve la vicenda di mio figlio sperando in un vostro gentile parere. Mio figlio dopo alcuni giorni dalla nascita ha avuto problemi di iperbilirubina indiretta. Tale situazione ci ha portato a fare delle indagini con una serie di analisi presso il nostro policlinico tra le tante anche un indagine per la sindrome di cligler najjar. Tutti i risultati fatto sono risultati negativi per tutte quelle malattie che si sospettavano. Ci tengo a precisare che per abbassare il valore della bilirubina mi figlio ha dovuto assumere un farmaco il fenobarbital. Si sono visti subito miglioramenti e l'ittero e scomparso senza piu ripresentarsi. La conclusione è stata ittero prolungato da latte materno. la cosa che mi incuriosisce e che, sinceramente mi preoccupa un po, è il risultato del referto sul dna che vi riporto qui: Risultato Sequenza a monte della 5’ utr: numero di ripetizione TA nel promotore del gene UGT1A1 variante polimorfica (TA) 6 / (TA) 6 in omozigosi regione 3’ utr: polimorfismi C/T in eterozigosi con codice di riferimento rs 10929303 (MAF: 0,25 (T) polimorfismi C/G in eterozigosi con codice di riferimento rs 1042640 (MAF: 0,18 (G) polimorfismi C/G in eterozigosi con codice di riferimento rs 83309 (MAF: 0,25 (G) Conclusioni Dall’analisi molecolare del gene UGT1A1 effettuata sul dna è stata evidenziata l’omozigosi per polimorfismo (TA) 6 / (TA) 6 nel promotore del gene UGT1A1. l’analisi molecolare del gene non ha evidenziato la presenza di mutazione nelle regioni analizzate; è stata riscontrata la presenza di tre polimorfismi (rs 10929303, rs 1042640, rs 83309 che al momento non hanno un significato patogenetico. L’analisi molecolare ha rilevato un genotipo non compatibile con la sindrome di cligler najjar, tuttavia non è possibile escludere la presenza di mutazioni in regione introniche ne la presenza di delezioni, alterazioni non rilevabili con le metodiche utilizzate. Da spiegazione data ci hanno detto che non c'era nessun problema e che era escluso tutto, e il fatto che mio figlio dopo la terapia i valori sono rientrati e che non ha avuto nessuno problema e che l'ittero non si è ripresentato lo conferma. Ma allora cosa significano questi polimorfismi ? e perchè dice che al momento non hanno significato patogenetico ? Resto in attesa di una vostra gentile risposta grazie in anticipo
Caro/a Signore/a,
premetto che non sono un genetista, ma solo un pediatra, e da quello che leggo mi sembra di capire che non sono presenti dati che possano fare pensare al tipo I della S. di Crigler-Najar, sicuramente grave. I polimorfismi a cui lei fa riferimento intanto, come sottolineato dallo stesso operatore, non hanno significato patogenetico, cioè come causa di patologia, ed in ogni caso sarebbero da porre in correlazione con il tipo II della sindrome, sicuramente meno grave e a prognosi buona, sensibile al trattamento con fenobarbital. Il trattamento con questo farmaco si imponeva in ogni caso, anche se non vi era la certezza diagnostica, nelle more dell'esito dell'esame genetico, perché i valori di BT di suo figlio dovevano essere molto alti, anche se poi le conclusioni sono state per un ittero da latte materno. Quindi, in conclusione, come le hanno detto, io mi tranquillizzerei, anche se per un po' di tempo continuerei ad osservare.

Saluti