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Esperto Risponde

Salve, ho avuto modo di venire a conoscenza delle

Salve, ho avuto modo di venire a conoscenza delle sintomatologie che presenta la Sindrome di Marfan e ho riscontrato detti sintomi in delle caratteristiche mie e di mio fratello anche se non le abbiamo in comune. Lui ha 34 anni e molto magro, presenta scoliosi, miopia, petto scavato, arti lunghi, Prolasso della valvola mitralica. Io ho 32 anni e ho lussazione congenita della mandibola, lussazione congenita della spalla dx, ginocchia valghe, sono molto snodata, sono piena anche di capillari a vista e soffro di fragilità capillare, non sono magrissima, nè miope, nè ho il petto scavato, però ho la tiroidite autoimmune e a periodi mi spuntano delle bolle tipo scottature sulla pelle degli arti inferiori... entrambi abbiamo delle striature tipo smagliature nella schiena che abbiamo preso da mio papà il quale soffre di extrasistoli ed ha anch'egli la lussazione congenita della mandibola... alla luce di quanto scritto crede che dovrei chiedere al ns medico di farci fare le analisi per vedere se siamo affetti da tale sindrome? e di che analisi si tratta? la mia paura è di più per mio fratello per i problemi che può avere all'apparato Cardiovascolare. Io non ho mai fatto un elettrocardiogramma... Mio papà ha avuto anche la cirrosi epatica di natura criptogenetica e mio fratello gli ha donato parte di fegato, e papà aveva anche un prolasso della vena porta... nel qual caso ci volessimo rivolgere al vs centro è meglio prima accettarci se siamo affetti da tale sindrome tramite le opportune analisi? la ringrazio sin da ora per l'attenzione prestatami. grazie di cuore.
Risposta del medico
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Grazie del contatto. Il primo esame da eseguire è l’ecocardiogramma per verificare l’eventuale presenza di dilatazione aortica e prolasso mitralico. In seguito si potranno programmare i controlli multispecialistici necessari. L’esame in sé è importante ma deve poi essere inquadrato – unitamente alle altre valutazioni – da personale esperto. Per questo sono state create strutture apposite. La scelta della struttura presso la quale eseguire gli accertamenti dipende dalla propria residenza e dal rapporto di fiducia che si ha. A presto.
Risposto il: 20 Gennaio 2005