Buongiorno, la mia seconda figlia è nata lo scorso 28 ottobre. Dallo screening allargato neonatale, sono risultati dei valori un po' al di sotto del normale dell'enzima GAA. Sono stati fatti altri esami (valori CK, ALT e PAS nella norma) tra cui l'indagine genetica e siamo in attesa dei risultati. Anche noi genitori abbiamo fatto il test per valutare i valori dell'enzima ed è risultato che il padre ha valori nella norma, io poco al di sotto.Quello che vorrei capire è questo: un eventuale portatore sano della malattia di Pompe, ha livelli dell'enzima GAA normali o può averli ridotti? La dottoressa che ci segue parla come se mia figlia fosse già sicuramente malata, ma poi dice che dobbiamo aspettare i risultati del DNA. Sono molto preoccupata.