Torno sull'ipotesi di sindrome di marfan, per la

Cercherò nel limite del possibile di essere più preciso. La sindrome di Marfan è una malattia causata da una alterazione genetica sul cromosoma 15 che nel 3/4 dei casi è ereditaria, in 1/4 no (cioè è legata ad una alterazione cromosomica intervenuta specificamente in quell’individuo). E’ una malattia multiorgano interessando il sistema scheletrico, gli occhi, il sistema cardiovascolare, il polmone ed il sistema nervoso. La diagnosi di conseguenza è spesso difficile perché nel Marfan possono associarsi diverse caratteristiche a livello fenotipico che peraltro possono essere presenti individualmente, o anche in parte associate, anche in soggetti normali. Peraltro esiste una grande variabilità di espressione dell’alterazione genetica con conseguente grande variabilità dei segni clinici anche in individui parimenti affetti da sindrome di Marfan.
Conseguentemente la diagnosi viene stabilita sulla base dell’associazione di manifestazioni cliniche (criteri) a carico dei diversi organi colpiti, definite come maggiori (più significative) o minori (meno significative). In base a ciò la diagnosi può essere posta in caso di presenza di:

1. un criterio maggiore in due differenti organi ed un criterio minore a carico di un altro organo;
2. l’identificazione della mutazione genetica + un criterio maggiore a carico di un organo ed uno minore a carico di un altro organo;
3. sicura presenza di un famigliare con Marfan e coinvolgimento di un organo.

Nel suo caso quindi è presente solo un criterio maggiore (pectus escavatum se severo, minore se di lieve entità) ed un criterio minore (prolasso mitralico). In base a ciò la diagnosi di Sindrome di Marfan non trova sostegno. I criteri maggiori e minori a carico dei diversi organi sono in realtà molti e non posso qui elecarli tutti; i principali li avevo comunque riportati nella precedente risposta e dalla sua presente domanda mi sembrano essere in Lei inesistenti.