Ernia diaframmatica congenita (CHD)

L’ernia diaframmatica congenita è una malformazione che consiste nella mancata o incompleta formazione del diaframma, quindi una fuoriuscita di viscere dall’addome (dove sono normalmente collocati) verso la cavità toracica. La conseguenza è che gli organi comprimono il polmone al lato erniato, (in alcuni casi anche quello controlaterale), vanno ad occupare spazio, impedendone il normale sviluppo. Si conoscono forme gravi e forme meno gravi, ma la prognosi è di solito severa, le percentuali di sopravvivenza, con risoluzione chirurgica, variano nel mondo tra il 50% e il 70%.

Questo difetto ha una frequenza compresa tra i 2.500/3.500 nati vivi. C’è una lieve predominanza del sesso maschile rispetto a quello femminile: 1 caso ogni 3.000-5.000 nati vivi. Non è una patologia ereditaria pur essendo stata descritta eccezionalmente in più soggetti della stessa famiglia. Attualmente non si è a completa conoscenza dei fattori responsabili della sua formazione.

La diagnosi in genere viene fatta nel secondo trimestre di gravidanza quando dall’ecografia è possibile visualizzare uno o più organi addominali (intestino, milza, stomaco, fegato). Il torace ed il cuore si presentano spostati generalmente verso destra, poiché la parte sinistra risulta essere quella più frequentemente erniata. Nel corso della gravidanza il quadro ecografico rimane più o meno stabile, particolare attenzione va data al liquido amniotico che può aumentare (polidramnios) causando un Parto prematuro. È importante tenere a mente che: fintanto che il feto è nella pancia della mamma, non risente dello scarso sviluppo polmonare perché è la mamma ad assicurargli il nutrimento e l’ossigenazione.

Controlli periodici (ogni 3 - 4 settimane circa) vanno effettuati per monitorare il benessere del feto valutare il quadro clinico e stabilire, laddove si rendesse necessario, un programma di cura. L’equipe medica, a seguito della diagnosi, ha il compito di fornire ai genitori tutte le informazioni necessarie perché si possa prendere una decisione consapevole, definendo così un percorso di cura condiviso che va dalla fase prenatale a quella postnatale. La diagnosi prenatale serve a garantire il massimo dell’assistenza al bambino, dando la possibilità ai genitori di prepararsi ad affrontare l’esperienza nonché a stabilire una relazione con l’equipe medica già prima della nascita del bambino/a. Sarebbe consigliabile che i genitori prima del parto visitassero il reparto dove verrà accolto, assistito e curato il loro bambino, familiarizzando con le persone e l’ambiente. È importante che il bambino nasca il più a termine possibile; l’ideale sarebbe dopo le 38 settimane, e poter programmare il parto in un centro concordato con l’equipe.

Alla nascita, a causa del non completo sviluppo polmonare, il vostro bambino/a presenterà importanti difficoltà respiratorie, per questo motivo dovrà essere garantita gia in sala parto, un’assistenza ventilatoria meccanica (intubazione), il bambino viene quindi intubato e curarizzato appena nato. Le prime 24/48 ore di vita del bambino/a sono importanti per capire il grado di sviluppo polmonare raggiunto nel corso dello sviluppo fetale. I polmoni sono essenziali alla vita perché garantiscono lo scambio gassoso, ossia introducono l’ossigeno ed eliminano l’anidride carbonica.

Anche se si può dare al vostro bambino/a tanto ossigeno, se lui/lei non riesce ad introdurlo a causa del suo scarso sviluppo polmonare non si è in grado di mantenerlo in vita. In alcuni centri l’intervento chirurgico viene effettuato in Terapia Intensiva e non in sala operatoria, per evitare uno stress ulteriore che può condizionare lo stato di stabilità respiratoria faticosamente raggiunto dal bambino Il difetto del Diaframma (ernia) viene corretto quando il bambino è stabile da un punto di vista cardio-respiratorio. Stabile significa che per un certo periodo di tempo il bambino/a ha bisogno della stessa quantità di ossigeno e dello stesso tipo di ventilazione, senza presentare forti oscillazioni. Questo può avvenire superate le 48 ore di vita, se il bambino riesce a lasciarsi ventilare in modo stabile, o dopo alcuni giorni dal parto.

Il tempo necessario per raggiungere la stabilizzazione è molto variabile e, qualche volta nei bambini molto gravi, non si raggiunge mai. L’operazione consiste nel fare una incisione sottocostale (nella parte alta dell’addome), nel riportare in addome gli organi erniati in torace e nel ricostruire l’integrità del diaframma. Nel caso in cui il difetto del diaframma è ampio, è necessario fare uso di materiali sintetici (placca o patch diaframmatico) .

Nei giorni seguenti all’intervento chirurgico il bambino/a, finche è intubato, potrà alimentarsi solo attraverso il sondino naso-gastrico Una volta che il bambino/a riesce finalmente a respirare da solo,senza tubo, si proverà ad alimentarlo per bocca. All’inizio forse il bambino/a sarà ancora affaticato ( respiro affannato) e potrebbe non riuscire a mangiare tutto per bocca. In questo caso si usufruirà ancora dell’ausilio del sondino naso-gastrico per il tempo di cui ha bisogno. È utile che la mamma cominci da subito a tirarsi il latte, per poter allattare il bambino/a al seno e, in ogni caso, per dargli il suo latte. Nel decorso post-operatorio si può andare incontro a delle complicanze quali: la persistenza di un quadro d’insufficienza respiratoria di difficile trattamento che riesce a migliorare solo con molta lentezza. Le infezioni, visto che si interviene su un neonato che ha poche difese immunitarie e con numerosi elementi di ulteriore rischio infettivo Il versamento pleurico che può richiedere il posizionamento di un drenaggio toracico.

Sia prima che dopo l’intervento è importante per il bambino/a la presenza dei genitori. Le prime pre di vita sono in assoluto le più difficili sia per il bambino/a che per i genitori. C’è preoccupazione, speranza, emozioni tutte intense e contrastanti. Il ruolo dei genitori è fondamentale, i medici e gli infermieri/e si occupano delle cure necessarie, ma la tenerezza, il contatto, l’attenzione, l’amore, solo i genitori possono garantirli con la loro presenza. La durata del ricovero è molto variabile. Ogni bambino ha i suoi tempi ed i suoi ritmi da imparare e rispettare, senza cadere nell’errore di paragonarli ad altri. A distanza di anni gran parte dei bambini presentano una buona funzionalità respiratoria poiché i polmoni nel corso dei primi anni possono recuperare al punto di garantire una vita normale. In altri casi i bambini operati di Ernia diaframmatica possono presentare: problemi di funzionalità respiratoria, specie se l’intubazione è stata prolungata, problemi di reflusso gastro-esofageo, problemi uditivi di entità variabile e problemi scheletrici (scoliosi) più frequenti quando si sia resa necessaria la placca per ricostruire il diaframma.

ESSENDO LA PROGNOSI A DISTANZA UN DISCORSO COMPLESSO E DIFFERENZIATO, È BENE AFFRONTARLO DIRETTAMENTE CON L’EQUIPE.

 

A cura di

A.I.B.E.D. Onlus - Associazione Italiana Bambini con Ernia Diaframmatica Congenita

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26/03/2015
08/05/2008
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