Genoma personale e farmaci su misura

In arrivo una tecnologia capace di decodificare il DNA di un individuo in maniera rapida ed economica. Può essere il primo passo verso la realizzazione di terapie personalizzate.

Con il termine Genoma si indica il corredo di materiale genetico, il DNA, di un organismo. Il genoma umano è costituito, secondo le ultime scoperte, da circa 25.000-30.000 geni.
Una delle più importanti conquiste della ricerca biologica è stata l'acquisizione dell'abilità di dividere il genoma umano in sequenze, isolare i geni e studiarne la funzione. L'ultima novità potrebbe essere costituita da una tecnologia capace di ricavare il genoma personale di un singolo individuo, in modo da potergli fornire medicine e terapie “su misura”.
Allo stato attuale, però, la decodifica del DNA è un procedimento estremamente lungo (circa sei mesi) e dispendioso (il costo oscilla tra i 20 e i 30 milioni di euro). Le cose potrebbero però cambiare già alla fine del 2006.

La Helicos BioSciences è una società statunitense con sede a Cambridge, Massachussets, nata appena un anno fa: tra i suoi obiettivi c'è quello di commercializzare una macchina per la sequenziazione del DNA capace di aumentare la velocità di calcolo e di ridurre quindi tempi e costi.
La Helicos sta infatti lavorando ad un elaboratore capace di valutare e confrontare col genoma di riferimento un miliardo di frammenti di DNA, identificandoli e scoprendo variazioni e difetti importanti per la cura di diverse patologie.
“E' un problema molto elevato dal punto di vista computazionale,” afferma Stanley Lapidus, il Ceo della Helicos, “In pratica abbiamo costruito un controllore ortografico per DNA.”
La tecnologia di Helicos, basata sul procedimento della “sintesi sequenziale”, elimina molti dei costosi e lunghi passaggi che sono centrali nei tradizionali ordinatori in sequenze del DNA: non richiede che il campione di DNA venga copiato migliaia di volte prima della divisione in sequenze.
Con questa nuova tecnologia, la decodifica costerebbe solo 5.000 euro e i tempi si ridurrebbero a circa 3 giorni.

Oltre alla Helicos, altre due aziende – la 454 Life Sciences e la Solexa – prevedono di portare sul mercato unità per l'ordinamento in sequenze a basso costo.

La possibilità di ottenere la sequenza genomica degli individui in maniera rapida ed economica apre molti interrogativi di carattere socio-politico, ma senza dubbio offre anche interessanti applicazioni biomediche.
Conoscere il genoma del paziente favorirebbe il progresso della farmacogenetica, disciplina che studia l'Influenza dei fattori genetici sul modo in cui i diversi soggetti reagiscono ai farmaci e che si propone di adattare la terapia al DNA di ciascun paziente. Non solo: anche la diagnosi di molte patologie, in primis i tumori, ne beneficerebbe, grazie alla possibilità di identificare i soggetti a rischio a partire dal loro statuto genetico.
06/02/2007