Malattie rare: screening neonatale, 5 le patologie sotto osservazione

Roma, 26 gen. (Adnkronos Salute) - A differenza delle 7 patologie rare - Sma, Gaucher, Fabry, Pompe e Mps I, immunodeficienze congenite e sindrome adrenogenitale - che avrebbero tutte le carte in regola per entrare nello screening neonatale esteso, differente è la situazione nella quale si trovano un gruppo di altre malattie, almeno 5, che hanno alcuni requisiti, ma non tutti quelli richiesti per essere ammissibili. Si tratta di patologie che, pur non potendo oggi ambire all'inserimento nel panel, vanno tenute "sotto osservazione" perché potrebbero nel giro di poco tempo arrivare ad avere le caratteristiche che mancano per l'inserimento nel panel italiano. E' quanto emerso oggi nel corso del convegno 'Screening neonatale esteso. 2006-2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro', organizzato da Osservatorio malattie rare.
Tra queste patologie ci sono l'alfa-mannosidosi, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), l'adrenoleucodistrofia legata all'X (X–Ald), la distrofia di Duchenne e la leucodistrofia metacromatica.
L'alfa mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale per la quale esiste un trattamento precoce efficace, una terapia enzimatica sostitutiva approvata anche in Italia. La diagnosi è possibile, ma al momento manca ancora un test utilizzabile su larga scala. Tuttavia, la ricerca sta facendo grandi passi avanti su questo fronte, come ha spiegato durante il convegno Carlo Dionisi Vici, responsabile Uoc Patologia metabolica, Dipartimento di Medicina pediatrica, Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. "Intanto - ha detto Dionisi Vici - è stato messo a punto un test eseguibile facilmente sulle urine, un test che permette di evidenziare sia questa malattia che altre patologie del gruppo delle oligosaccaridosi. Proprio a gennaio è stato pubblicato sull''Orphanet Journal of Rare Disesases' lo studio che ne dimostra la validità. Il test si può eseguire però solo dopo la fine dell'allattamento. Nel frattempo stiamo lavorando su un test da fare in età neonatale utilizzando le tecnologie già a disposizione nei laboratori, e quindi adatto anche ad uno screening neonatale su tutti i bimbi". Quando anche questo test fosse disponibile, la patologia potrebbe aspirare ad ingresso nel panel nazionale.
Il deficit di Aadc è una malattia genetica neurometabolica molto rara e grave che colpisce il sistema nervoso e gli effetti, molto gravi, si manifestano fin dalle prime settimane di vita. La diagnosi precoce è fondamentale per la presa in carico e lo sarà ancora di più quando sarà disponibile la terapia genica attualmente in fase di revisione regolatoria in Europa. Se la terapia è ormai alle porte, lo stesso si può dire anche per il test di diagnosi precoce. "Recentemente - ha ricordato Alberto Burlina, direttore Uoc Malattie metaboliche ereditarie Azienda ospedaliera universitaria di Padova - abbiamo fatto un grande passo in avanti mettendo a punto un metodo semplice, rapido e poco costoso, già applicabile da tutti i laboratori che già fanno questo tipo di analisi: non serve comprare altri kit, reagenti o utilizzare altre tecniche di analisi". La scoperta è recentissima e lo studio che ne ha dimostrato la validità è stato pubblicato su 'Molecular Genetics and Metabolism' nel maggio scorso.
Per l'adrenoleucodistrofia legata all'X, malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine, le cose sono molto cambiate nell'ultimo anno. Da una parte la terapia genica, che fino allo scorso anno sembrava in fase di arrivo, ha subito una battuta d'arresto, e questo fa parzialmente cadere uno dei requisiti per lo screening. Per alcuni pazienti può comunque aprirsi la strada del trapianto di midollo. Il test invece esiste da tempo e la novità è che dal primo settembre 2021 in Italia è partito il primo progetto sperimentale di screening neonatale che coinvolgerà i bambini nati in Lombardia grazie ad un programma pilota finanziato dal ministero della Salute tramite il bando per la ricerca finalizzata e coordinato da Davide Tonduti, dell'Uoc di Neurologia pediatrica dell'Ospedale Buzzi di Milano, in collaborazione con il Dipartimento di Pediatria e l'Uoc di Screening neonatale e Malattie metaboliche.
Per la distrofia di Duchenne ad oggi non esiste una cura risolutiva, ma diversi trattamenti, farmacologici e non, che, se iniziati precocemente, possono migliorare la qualità di vita. E ci sono diverse terapie in studio che potrebbero portare ad una svolta nei prossimi anni. Il test invece è possibile ed è di tipo genetico, come quello che viene fatto per la Sma, e dunque affidabile. Recentemente sono stati resi noti i risultati di un progetto sperimentale di screening condotto su più di 36.000 bambini nati nello Stato di New York. In 2 anni 4 bambini hanno avuto la conferma di malattia e una bimba è stata identificata come portatrice e anche per questo gli Usa stanno valutando l'inserimento nel panel nazionale. In attesa però che lo screening sia possibile, rimane la raccomandazione di eseguire il test del Cpk, analisi assolutamente economica su campione di sangue, su quei bambini che mostrino ritardi nelle tappe motorie.
Infine, la leucodistrofia metacromatica. Anche questa grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, ha fatto degli importanti passi avanti per essere candidabile allo screening neonatale in Italia. E' stata infatti approvata da Ema una terapia genica messa a punto, ora in attesa di commercializzazione in Italia, e proprio pochi giorni fa sono stati pubblicati su 'The Lancet' i dati di efficacia e sicurezza a lungo termine. "Ora che abbiamo la terapia - ha evidenziato Alessandro Aiuti, direttore Uo Pediatria immunoematologica, Ospedale San Raffaele di Milano, professore ordinario di Pediatria, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, e responsabile Unità Pediatrica Ricerca clinica, Hsr-Tiget - è fondamentale dare a tutti i bimbi la possibilità di una diagnosi precoce per poterli curare prima della comparsa dei sintomi e poter dar loro una vita simile a quella degli altri bimbi. Se arriviamo tardi, i danni fatti non possono essere recuperati".