A mia madre (56 anni) dopo innumerevoli esami è

L’amiloidosi è una malattia che colpisce tutto il corpo (sistemica) con accumulo all’esterno delle cellule di un materiale amorfo particolare, che viene detto amiloide. Il fegato risulta spesso coinvolto in corso di amiloidosi. La maggior parte delle classificazioni include una forma primaria o idiopatica, in cui non vi è associata alcuna condizione clinica identificata, ed amiloidosi secondaria, quando è associata a condizioni infiammatorie croniche. Il trattamento riguarda sia la malattia specifica in questione che l’organo prevalentemente colpito dalla degenerazione e deposizione di sostanza amiloide. L'obiettivo primario del trattamento dell'amiloidosi sistemica consiste nell'inibizione della sintesi del precursore proteico amiloidogenico. La terapia specifica cioè è finalizzata innanzitutto alla soppressione del clone plasmacellulare. La terapia convenzionale si basa sull'impiego di agenti alchilanti e determina nei pazienti responsivi un beneficio sul piano clinico e in termini di sopravvivenza. L'impiego di chemioterapia ad alte dosi allo scopo di eradicare il clone cellulare amiloidogenico ha fornito risultati preliminari che ne indicano la fattibilità e l'efficacia. La terapia di supporto è di fondamentale importanza in questa patologia ed ha come obiettivo il miglioramento della qualità della vita vicariando la funzione degli organi lesi dalla deposizione di amiloide (dialisi, trapianto di cuore e di rene) o miglioramento della funzione mediante farmaci. La forma più frequente è rappresentata dall’amiloidosi AL, seguita dall’amiloidosi reattiva. Nell’amiloidosi AL le fibrille sono formate dal frammento N-terminale di una catena leggera immunoglobulinica monoclonale. Pertanto, nell’AL, il responsabile della produzione della proteina amiloidogenica è un clone plasmacellulare neoplastico. Nell’amiloidosi AL l’andamento clinico è in larga misura dipendente dalla presenza e dall’entità del coinvolgimento cardiaco al momento della diagnosi. Inoltre, l’amiloidosi cardiaca aumenta in modo significativo la morbilità correlata al trattamento e la mortalità associata a regimi terapeutici aggressivi, come l’autotrapianto di cellule staminali.