26-01-2004

Buonasera mi chiamo silvia e ho 29 anni sono

Buonasera mi chiamo Silvia e ho 29 anni sono affetta da Sindrome di Marfan ereditaria trasmessa da mia madre sia a me che a mio fratello, l'anno scorso quest'ultimo ha avuto una dissezzione aortica da dopo l'arco aortico fino all'inguine è stato operato con urgenza e pessime prospettive ma ringraziando Dio e l'eccezzionale equipe di vascolari di padova è andato tutto per il meglio, mia madre ha una valvola aortica artificiale e così due mie zie, ora io stò abbastanza bene perè vorrei sapere punto primo perchè i cardiologi quando dicono di non effettuare sport a livello competitivo non sono un po più precisi, potrebbero dire che la differenza non è nel fare o non fare gare ma nel tipo di allenamente che deve e ripeto deve tenere sotto controllo battito e pressione, secondo perchè nelgi esami di routine oltre all'Ecocardiogramma non è contemplato anche un eco aorto addominale che mi sembra essenziale.
Poi vorrei sapere che risci correrei io ad affrontare una gravidanza cioè so che voi non avete tutti i miei dati clinici e so che il marfan ha un ereditarietà del 50% ma quello che mi interessa sarebbe sapere quali rischi corre nella media una donna affetta da marfan nel portare a termine una gravidanza. Grazie Silvia
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Grazie per averci contattati. Tra le domande a cui abbiamo risposto penso possa trovare qualcosa sulla gravidanza. In ogni caso, una futura mamma con S Marfan può affrontare la gravidanza con la necessaria cautela. L’aorta non deve avere raggiunto i 40 mm di diametro, altrimenti il rischio di complicanze è importante e questo è il primo punto. Per la diagnosi prenatale di S di Marfan è necessario avere già in mano il risultato del test genetico del genitore affetto, altrimenti il test che si può fare sul feto non può essere completo e quindi dirimente, oppure richiede un tempo di risposta superiore a quello della stessa gravidanza. Per il rischio genetico e per affrontare la gravidanza in modo consapevole e respondsabile, consigliamo sempre un consulto con la genetista. E’ importantissimo sapere tutto quello che è necessario e avere la risposta a tutte le domande che possono venire in mente. Per questo, il counselling genetico fa parte della nostra attività. Ci contatti a tale riguardo.
Sport: da evitare quelli che impegnano al punto da fare aumentare il battito cardiaco o la pressione e quelli di contatto. Il nostro ortopedico ha preparato una scheda di aggiornamento a tale riguardo che metteremo on-line a breve. A presto.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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