10-12-2003

Buongiorno, vi scrivo dall'abruzzo. sono un papà

Buongiorno, vi scrivo dall'Abruzzo. Sono un papà abbastanza preoccupato, venuto a conoscenza dell'esistenza della Sindrome di Marfan a Marzo del 2003, dopo vari problemi di salute che aveva avuto mia figlia.
Premetto che personalmente soffro di un lieve Prolasso della mitrale senza rigurgito, il vero problema sono le aritmie extrasistoliche.
Ho il torace leggermente incavato ed una lieve scoliosi toracica con compenso lombare.
Mia figlia di 12 anni (ricoverata c/o il Bambino Gesù di Roma) presenta un Habitus Marfanoide, torace incavato, dita delle mani lunghe, lassità articolare, gambe lunghe rispetto al tronco, denti affollati ecc.
Anche lei ha un lieve prolasso della mitrale con lievissimo rigurgito, nulla a carico dell'aorta, non problemi a carico del cristallino.
Considerato che non sono stati evidenziati criteri principali della Sindrome di Marfan, potrebbe trattarsi di una malattia correlata,tipo la Sindrome della Valvola Mitrale?
Dovrei portarla in un centro Marfan specializzato per avere una diagnosi più precisa? Vi ringrazio per la risposta che mi invierete e porgo i miei più cordiali saluti.
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Grazie per averci contattati. Come per altre persone che ci hanno contattati, Le devo dire che la diagnosi di Sindrome di Marfan deve seguire rigorosamente criteri restrittivi, altrimenti esiste il rischio di attribuire diagnosi in modo non coerente. Per la diagnosi di sindrome di Marfan devono esserci criteri maggiori (2) e criteri minori associati. La familiarità è un criterio maggiore ma deve essere stata posta la diagnosi di S di Marfan in uno dei genitori, in un fratello, ecc (seguendo il concetto che la sindrome non salta una generazione). Esistono si altre forme che possono sembrare la sindrome di Marfan e per le quali sono necessari altri criteri per la diagnosi; ad esempio, il fenotipo MASS (scoliosi, prolasso mitralico, miopia, lieve dilatazione aortica, strie cutanee), ecc ...
Diversi sono i quadri clinici e diversi sono gli aspetti prognostici. Per questo è importante una diagnosi precisa. E' opportuno quindi considerare globalmente papà e figlia in questo caso e per questo Le diamo la nostra più completa disponibilità. Prima però ci contatti telefonicamente ed eventualmente ci invii (tramite fax o e-mail) la documentazione in possesso, per potere programmare l'eventuale day-hospital che comprende la valutazione degli specialisti necessari allo scopo. Le comunicheremo inoltre il tipo di richiesta mutualistica che è necessario compilare da parte del Suo Medico Curante e del Pediatra della piccola. A presto.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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