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L’ESPERTO RISPONDE

Fenotipo Mass

Ho appena letto la vostra risposta alla mia domanda (GG/1D34056). Cosa si intende per Fenotipo Mass? Potrei trasmettere ad eventuali figli qualche malattia? Grazie mille!
Risposta del medico
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Il fenotipo MASS è caratterizzato da: Prolasso valvolare Mitralico, Aorta che può essere di dimensioni ai limiti superiori ma che non tende a dilatarsi ulteriormente, Strie cutanee non correlate a incrementi di peso e Scheletro che può presentare scoliosi, petto escavato o carenato, iperlassità legamentosa. La condizione può essere familiare e correlata al gene della fibrillina FBN1 con un rischio di trasmissione del 50% ai figli in quanto l’ereditarietà segue le regole delle forme autosomiche (cioè non legate al sesso) dominanti (cioè senza possibilità teorica di condizione di portatore sano).
Risposto il: 20 Aprile 2005
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