Fenotipo Mass

Il fenotipo MASS è caratterizzato da: Prolasso valvolare Mitralico, Aorta che può essere di dimensioni ai limiti superiori ma che non tende a dilatarsi ulteriormente, Strie cutanee non correlate a incrementi di peso e Scheletro che può presentare scoliosi, petto escavato o carenato, iperlassità legamentosa. La condizione può essere familiare e correlata al gene della fibrillina FBN1 con un rischio di trasmissione del 50% ai figli in quanto l’ereditarietà segue le regole delle forme autosomiche (cioè non legate al sesso) dominanti (cioè senza possibilità teorica di condizione di portatore sano).