Salve, posso essere un potenziale marfan, o un

Salve, posso essere un potenziale Marfan, o un fenotipo MASS? Alto 1,93m per 90kg. , lieve lombare, petto scavato, prolasso della mitrale, diametro toracica 35mm., 3 diottrie di miopia. I test scheletrici del pollice e del polso danno esito negativo. Retina e cristallino sono ok. quanto alla lassità legamentosa vorrei capire meglio cosa si intende. Non sono affatto snodato, diciamo... e in 11 anni di basket non ho mai avuto un infortunio ai legamenti, se può essere indicativo. Non ho casi in famiglia con problemi associabili alla malattia. Inoltre volevo sapere se l'aorta addominale può essere interessata, o se prevale di gran lunga il tratto toracico. Il mio cardiologo sostiene che il diametro della mia aorta è normale per uno che ha fatto molto sport e che ha la corporatura che ho io. Ed esclude l'ipotesi di una . Mi suggerite comunque una visita da quelle parti?
Grazie

Risposta del medico

Paginemediche

Grazie del contatto. Non mi specifica, ma penso che mi escluda alterazioni della sede del cristallino alla visita oculistica. Quindi, resterebbe la miopia, la lieve scoliosi e la morfologia del petto. Per una diagnosi di sindrome di Marfan sarebbe quindi opportuno valutare l’esistenza eventuale di altri criteri (ad esempio ectasia della dura lombosacrale). E’ quindi necessario valutare clinicamente la proporzione dell’apparato scheletrico. L’interessamento dell’aorta addominale nella sindrome di Marfan è possibile ma è più frequente quello del tratto toracico. Se Lei ritiene necessario può programmare una valutazione multidisciplinare ma prima La pregherei di inviare via fax o via e-mail la Sua documentazione (i referti) cardiologica, ortopedica, oculistica.

Risposto il: 02 Maggio 2005

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