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Esperto Risponde
Buongiorno,circa un mese fa ho scoperto di avere
buongiorno,
circa un mese fa ho scoperto di avere un Prolasso della valvola mitralica con lieve insufficenza.
sono alta 1.66 e peso 57 kg.
il fatto è che documentandomi in internet sono venuta a conoscenza della Sindrome di Marfan e mi ritrovo in molte caratteristiche:
-dita lunghe e affusolate
-piedi piatti
-pectum excavatum
-un certa lassità dei tessuti (anche se non ho mai avuto lussazioni)
non credo di avere lussazione del cristallino, in quanto ho fatto diverse visite oculistiche , ma sono leggermete miope da un paio d'anni.
presento inoltre una asimmetria mammaria (evidente da nuda ), ho un ernia omelicale che mi è uscita dopo la prima gravidanza.
avevo una leggera Scoliosi verso i 13 anni ma non ho mai portato il busto.
ho le braccia lunghe (ma credo proporzionate) mentre le gambe sono asslutamente normali ma molto sottili.
non ho il busto breve come nel fisico caratteristico del soggetto marfan.
ho delle smagliature sulle cosce e nel sedere ma ho avuto 2 gravidanze con notevole incremento ponderale.
i miei denti sono dritti e regolari, ma ho portato per un paio di mesi un piccolo apparecchio per allargare un po' il palato.
ho sempre goduto di ottima salute, ho avuto due gravidanze bellissime senza alcuna complicazione e ho fatto attività sportive anche faticose senza alcun disturbo.
potrei avere un marfan in forma lieve ? o essere fenotipo mass?
ho fatto fare l'ecodardio anche ai miei figli e la bambina di 8 anni ha on lieve prolasso mitralico senza insufficenza mentre il piccolo di 6 mesi è ok.
mio padre di 51 anni deve essere operato per prolasso mitralico e presenta l'aorta ascendente ingrossata.
ha fatto le indagini per il marfan ma non hanno trovato niente.(stanno aspettando gli esami per l'omocisteina).
sono preoccupatissima per me ma soppratutto per la mia bambina , ho il terrore di averle passato qualcosa di grave!
può essere che non avendo sintomi gravi il mio eventuale marfan sia una forma non soggetta ad aggravarsi troppo?
mia figlia fisicamente è diversa da me, è meno sottile ma ha i piedi un pò piatti e una leggera scoliosi.
a vederla non sembra proprio un soggetto marfan.
vi prego di adrmi qulache delucidazione i più perchè sono sinceramente spaventata, pensavo solo di avere qualche anomalia ossea, non certo una malattia così grave!
grazie in anticipo
circa un mese fa ho scoperto di avere un Prolasso della valvola mitralica con lieve insufficenza.
sono alta 1.66 e peso 57 kg.
il fatto è che documentandomi in internet sono venuta a conoscenza della Sindrome di Marfan e mi ritrovo in molte caratteristiche:
-dita lunghe e affusolate
-piedi piatti
-pectum excavatum
-un certa lassità dei tessuti (anche se non ho mai avuto lussazioni)
non credo di avere lussazione del cristallino, in quanto ho fatto diverse visite oculistiche , ma sono leggermete miope da un paio d'anni.
presento inoltre una asimmetria mammaria (evidente da nuda ), ho un ernia omelicale che mi è uscita dopo la prima gravidanza.
avevo una leggera Scoliosi verso i 13 anni ma non ho mai portato il busto.
ho le braccia lunghe (ma credo proporzionate) mentre le gambe sono asslutamente normali ma molto sottili.
non ho il busto breve come nel fisico caratteristico del soggetto marfan.
ho delle smagliature sulle cosce e nel sedere ma ho avuto 2 gravidanze con notevole incremento ponderale.
i miei denti sono dritti e regolari, ma ho portato per un paio di mesi un piccolo apparecchio per allargare un po' il palato.
ho sempre goduto di ottima salute, ho avuto due gravidanze bellissime senza alcuna complicazione e ho fatto attività sportive anche faticose senza alcun disturbo.
potrei avere un marfan in forma lieve ? o essere fenotipo mass?
ho fatto fare l'ecodardio anche ai miei figli e la bambina di 8 anni ha on lieve prolasso mitralico senza insufficenza mentre il piccolo di 6 mesi è ok.
mio padre di 51 anni deve essere operato per prolasso mitralico e presenta l'aorta ascendente ingrossata.
ha fatto le indagini per il marfan ma non hanno trovato niente.(stanno aspettando gli esami per l'omocisteina).
sono preoccupatissima per me ma soppratutto per la mia bambina , ho il terrore di averle passato qualcosa di grave!
può essere che non avendo sintomi gravi il mio eventuale marfan sia una forma non soggetta ad aggravarsi troppo?
mia figlia fisicamente è diversa da me, è meno sottile ma ha i piedi un pò piatti e una leggera scoliosi.
a vederla non sembra proprio un soggetto marfan.
vi prego di adrmi qulache delucidazione i più perchè sono sinceramente spaventata, pensavo solo di avere qualche anomalia ossea, non certo una malattia così grave!
grazie in anticipo
Risposta del medico
Esistono vari gradi di Marfan e forse meglio il Marfan è una sindrome e quindi un insieme di malattie di varia gravità e natura. Ciò che conta è la “clinica”, cioè i disturbi eventuali, se ci sono, ed i valori dell’ECOcardiogramma. Per quanto attiene lei ha una lieve insufficienza e questo ci tranquillizza molto anche per il futuro. L’unica cosa che deve fare è controllarsi periodicamente l’ECO (una volta l’anno) ed effettuare una profilassi antibiotica prima di interventi sul cavo orale o apparato uro.genitale. La stessa cosa vale per la bambina che per di più non ha insufficienza e quindi ad oggi è da considerarsi sana.
Risposto il: 28 Luglio 2005
