Ho un fratello con sindrome di alagille, essendomi

La sindrome di Alagille è caratterizzata dalla associazione di cinque sintomi: colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare, vertebre a farfalla, facies caratteristica e embriotoxon posteriore. La maggior parte dei pazienti presenta colestasi. Il trapianto di fegato viene proposto nel 40% dei casi. Nessun elemento è in grado di stabilire la prognosi. La trasmissione è autosomica dominante, con espressività variabile. Nella famiglia dove la sindrome è trasmessa vi può essere sia una trasmissione paterna che materna. E’ impossibile prevedere il fenotipo, cioè chi sarà ammalato e chi no, ed in particolare la gravità del danno cardiao od epatico. Esiste un test genetico per la con ferma della patologia e può essere sottoposto ad esso anche un familiare di un paziente affetto.