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Esperto Risponde
Ho una microcitosi ereditaria asintomatica, per
Ho una microcitosi ereditaria asintomatica, per molti anni o avuto i valori del ferro molto bassi, da circa tre anni i valori del ferro sono aumentati fino ad essere alti e da una ecografia effettuata la scorsa settimana mi è stata riscontrata una moderata Epatomegalia, ad Ecostruttura omogenea ed una minima Splenomegalia ad ecostruttura omogenea, vorrei sapere in parole semplici di cosa si tratta e quali altri eventuali accertamenti fare, tengo a precisare che da circa tre anni e mezzo per un problema di allergie alimentari non assumo più alimenti contenenti graminacee se non occasionalmente, e l'assunzione mi provoca problemi intestinali, le due cose possono essere correlate, grazie per gli eventuali chiarimenti che mi verranno offerti, in attesa, cordiali saluti
Risposta del medico
L’allergia alle graminacee non ha relazione diretta con la epatomegalia o la microcitemia. Il fegato è sicuramente assieme al cuore, l’organo più compromesso nei pazienti talassemici. La patogenesi è multifattoriale e i fattori predominanti
sono il sovraccarico marziale e le infezioni virali che vengono contratte con
le emotrasfusioni. Un quadro variabile per gravità di epatopatia si riscontra
nel 90% dei pazienti già dopo i 15 anni di età. Nei 2/3 dei pazienti con b-
talassemia major il quadro istopatologico in fase iniziale si caratterizza per
una siderosi diffusa, soprattutto se la terapia ferro-chelante non è eseguita
correttamente, cui segue fibrosi degli spazi portali, formazioni di ponti che
delimitano pseudolobuli e, col passare degli anni un quadro di cirrosi emocromatosica. Nei restanti pazienti il quadro è quello di una epatite cronica
attiva o di una epatite cronica persistente. Inoltre la maggior parte dei pazienti talassemici con oltre 10-15 anni di età, mostra positività anticorpale
per i virus dell’epatite. Studi epidemiologici riportano, in Italia, una positività anticorpale contro il virus B nel 34% dei casi mentre circa il 6% presenta
positività per il solo antigene. La positività per HCV è invece molto più frequente essendo dimostrabile in circa il 70% dei pazienti politrasfusi. Il danno epatico così instauratosi può in alcuni casi essere aggravato dalla stasi conseguente a scompenso cardiaco o dalla colelitiasi presente nell’80% dei malati come conseguenza della colestasi. Per tale motivo è utile un monitoraggio con i comuni test di laboratorio di funzionalità epatica (transaminasi, gGT, bilirubinemia, fosfatasi alcalina) al fine di avere indicazioni precoci sulla evoluzione della epatopatia.
sono il sovraccarico marziale e le infezioni virali che vengono contratte con
le emotrasfusioni. Un quadro variabile per gravità di epatopatia si riscontra
nel 90% dei pazienti già dopo i 15 anni di età. Nei 2/3 dei pazienti con b-
talassemia major il quadro istopatologico in fase iniziale si caratterizza per
una siderosi diffusa, soprattutto se la terapia ferro-chelante non è eseguita
correttamente, cui segue fibrosi degli spazi portali, formazioni di ponti che
delimitano pseudolobuli e, col passare degli anni un quadro di cirrosi emocromatosica. Nei restanti pazienti il quadro è quello di una epatite cronica
attiva o di una epatite cronica persistente. Inoltre la maggior parte dei pazienti talassemici con oltre 10-15 anni di età, mostra positività anticorpale
per i virus dell’epatite. Studi epidemiologici riportano, in Italia, una positività anticorpale contro il virus B nel 34% dei casi mentre circa il 6% presenta
positività per il solo antigene. La positività per HCV è invece molto più frequente essendo dimostrabile in circa il 70% dei pazienti politrasfusi. Il danno epatico così instauratosi può in alcuni casi essere aggravato dalla stasi conseguente a scompenso cardiaco o dalla colelitiasi presente nell’80% dei malati come conseguenza della colestasi. Per tale motivo è utile un monitoraggio con i comuni test di laboratorio di funzionalità epatica (transaminasi, gGT, bilirubinemia, fosfatasi alcalina) al fine di avere indicazioni precoci sulla evoluzione della epatopatia.
Risposto il: 09 Giugno 2005
