Fibrosi cistica: che cos'è e come si presenta

fibrosi cistica che cos e e come si presenta
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Che cos'è la fibrosi cistica

La Fibrosi cistica è una patologia ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digerente. La malattia viene trasmessa da un Gene recessivo, quindi perché una persona ne sia affetta tutti e due i genitori devono essere portatori di questo gene.
La Fibrosi cistica provoca una produzione di muco più spesso del normale che, a sua volta, porta ad ostruzioni nei due apparati; nell'apparato respiratorio il muco va ad ostruire le vie aeree con conseguenti infezioni polmonari, mentre nell'apparato digerente ostruisce i dotti biliari e inficia la digestione.
Attaccando l'apparato digerente la fibrosi cistica inevitabilmente influisce anche sul funzionamento del fegato, del pancreas, del colon e di tutti gli organi che partecipano alla digestione, rendendo sempre più difficile l'assorbimento dei nutrienti e l'eliminazione delle scorie dall'organismo.

Sintomi

Sintomi tipici della fibrosi cistica sono:

  • feci chiare e grasse
  • perdita di peso
  • scarsa crescita (dovuta al malassorbimento dei nutrienti)
  • sudore più salato rispetto al normale
  • frequente disidratazione.

I sintomi che invece afferiscono all'apparato respiratorio sono in generale la presenza di polipi nasali, polmonite, bronchite, produzione di muco spesso, mancanza di fiato. Altri sintomi possono essere diabete, calcoli alla cistifellea, pancreatite, malattie epatiche.

Esami e trattamento

La fibrosi cistica può essere scoperta attraverso diversi esami. Il primo è senza dubbio l'esame del DNA, che può stabilire se il paziente ha il gene difettoso che provoca la malattia. Altri esami sono l'esame della funzionalità pancreatica, la ricerca dei grassi e della tripsina nelle feci, i test di funzionalità polmonare, una radiografia del torace.

Purtroppo, non c'è una cura per la fibrosi cistica, quindi qualsiasi terapia si fonda principalmente sul miglioramento dei sintomi e della qualità della vita del paziente. Una diagnosi precoce permette di condurre sul paziente un programma terapeutico adeguato che può migliorare la qualità e l'aspettativa di vita. La terapia farmacologia si fonda essenzialmente su antibiotici volti a curare le infezioni respiratorie e sulla somministrazione di enzimi pancreatici che vadano a sostituire quelli mancanti. Associati a questa terapia spesso vengono prescritte vitamine integrative e broncodilatatori per combattere l'ostruzione delle vie aeree.

La ricerca sta studiando nuovi metodi per correggere il difetto ereditario alla fonte; l'ingegneria genetica sta cercando di “sostituire” il gene malato con uno sano nel paziente affetto da fibrosi cistica.

Prognosi

La prognosi non è sempre molto favorevole; in generale la morte sopravviene intorno ai 40 anni per complicazioni polmonari, quali polmonite, pneumotorace, insufficienza polmonare cronica.

23/02/2017
06/02/2007
TAG: Genetica medica | Malattie genetiche | Malattie dell'apparato respiratorio | Polmoni e bronchi | Gastroenterologia | Malattie rare
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