Il problema riguarda un bimbo nato eutrofico, a

Il problema riguarda un bimbo nato eutrofico, a termine, per via spontanea, secondogenito, giovane madre con grupp AB +, nessun problema grave durante la gravidanza tranne un raffreddore con catarro che nei primi giorni di vita manifesta letargia e mancanza di appetito e che piu' avanti - dopo un mese - é colpito da crisi epilettiche devastanti e spettacolari (come é provato da una registrazione filmata). L'unico segno esteriore visibile prima della sequenza di crisi, furono le petecchie sul viso. Il bimbo é armonioso nel corpo. Trattandosi di manifestazioni eplettiche, il caso é finito subito ratione materiae nelle mani dei neurologi e degli esperti metabolici che -dopo sette punture lombari- 23 esami ematici di ogni tipo e natura, esame degli IgG delle bande oligoclonali (IGM del citomeglovirus sono negative ad un mese di età), non riescono a trovare una Diagnosi eziologica del problema. Le crisi terminano subito ma lo sviluppo del sistema nervoso centrale non riprende ed il bimbo é affetto da una Ipotonia degli arti superiori. Vorrei chiedervi se sul piano endocrinologico epatologico esiste una Sindrome che puo' provocare questo tipo di danni che i neurologi non riescono a spiegare. Se avete qualche idea, su quale tipo di marker converrebbe indagare fuori dal campo neurologico/metabolico/mitocondriale?