09-01-2006

Informazioni aggiuntive

Bimbo affetto da ARTROGRIPOSI con ARACNODATTILIA. Vorrei avere informazioni in merito alle due singole patologie ed anche alla combinazione delle due medesime come nel mio caso. So per certo che nel mondo esistono pochissimi casi. Vorrei inoltre avere informazioni su centri specializzati in Italia (possibilmente) ma anche nel resto del mondo.
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
L'aracnodattilia è una caratteristica scheletrica contraddistinta da dita affusolate che risultano sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano. Si tratta di una condizione che è comune a molte sindromi (ad esempio, la sindrome di Marfan) ma che può essere anche isolata (e quindi non associata ad alcuna altra anomalia) e familiare. L'artrogripposi (codice esenzione RNG020) è una condizione che - proprio all'origine della denominazione di sindrome di Marfan - venne descritta dal dr. Marfan nel secolo XIX e da lui prese il nome. In seguito, la migliore definizione della sindrome di Marfan differenziò quest'ultima (pur mantenendo il nome di Marfan) dall'artrogripposi multipla. Questa è una condizione caratterizzata da contratture multiple con blocco articolare che origina e quindi si associa ad una riduzione della motilità articolare in epoca prenatale. Numerose sono le cause che possono provocare l'artrogripposo e queste comprendono 1) un deficit neurologico sia centrale che periferico (con conseguente alterazione della funzione muscolare (contratture) e blocco a livello articolare), 2) una miopatia, cioè una malattia prevalentemente a livello muscolare, 3) una malformazione articolare e a livello scheletrico (in genere distrettuale). Alcune condizioni prenatali, quali una marcata riduzione del liquido amniotico o una gravidanza multipla, possono condizionare una costrizione importante del feto con conseguente alterazione dello sviluppo osteo-articolare e muscolo-tendineo e quindi artrogripposi. In presenza di artrogripposi è però necessario effettuare approfondimenti per valutare se non vi possano essere contemporaneamente anche altre malformazioni e quindi non si sia di fronte ad un problema più ampio (ad esempio, una sindrome come quella di Marfan). E' quindi necessario controllare l'accrescimento staturale e ponderale, indagare ogni organo ed apparato e ricercare eventuali segni di ritardo mentale anche sfumato (valutazione dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo). Una visita pediatrica approfondita, una valutazione dermatologica, un controllo ortopedico saranno quindi le prime cose da fare. Da loro deriveranno gli ulteriori controlli da programmare. Un consulto presso un centro di genetica medica sarà quindi necessario per orientarsi nei confronti di un inquadramento diagnostico più preciso, per stabilire eventuali ulteriori indagini (ad esempio, genetiche), per delineare l'albero genealogico e quindi ricercare se altri appartenenti allo stesso nucleo familiare sono affetti dallo stesso problema e quindi per definire l'eventuale ereditarietà e il rischio riproduttivo futuro. La terapia è quindi correlata alla diagnosi e lo stesso si può dire della prognosi nel tempo. Relativamente all'esistenza di Centri specializzati nell'artrogripposi, si deve fare riferimento sempre alla diagnosi definitiva in quanto esistono Centri dedicati a specifiche sindromi (ad esempio, MarfanClinic per la sindrome di Marfan) e - nel caso di un'artrogripposi su base ortopedica o neuromuscolare, centri specializzati in ortopedia pediatrica (ad esempio, Ospedale Buzzi - Milano) o Istituti neurologico (ad es. istituto Besta).
TAG: Genetica medica | Malattie rare