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21-07-2003

La storia della famiglia di mio marito è questa:1

La storia della famiglia di mio marito è questa:
1 fratello morto all'età di 26 anni per Aneurisma dissecante, la sorella operata a 34 anni circa per aneurisma con prolasso mitralico e insufficienza aortica, mio marito al momento ha già una dilatazione dell'aorta che tiene sotto controllo medico. Mia cognata si è operata il mese scorso di Ernia inguinale e ora anche mio marito deve operarsi per lo stesso motivo. Il figlio sedicenne di mia cognata è stato operato a circa 3 anni per un problema cardiaco che non ricordo bene (tipo dotto del botallo) e contemporaneamente di Ernia inguinale e ombelicale. Nè mio marito ne mia cognata presentano i tratti somatici tipici della sindrome ma mio nipote ha gli arti molto lunghi, le dita lunghe e il petto fortemente carenato verso l'esterno (lo attribuivamo all'operazione subita). Sono sinceramente preoccupata per mio nipote e per mio figlio. Cosa mi consiglia di fare?
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Aneurisma aortico non significa esclusivamente sindrome di Marfan perchè esistono altre condizioni che possono provocare questo tipo di patologia in componenti la stessa famiglia. Sarebbe importante giungere prima ad una diagnosi certa per Suo marito e Sua cognata (sempreché non sia già stata posta). In quale sede è la dilatazione aortica e la dissecazione aortica che hanno colpito le persone a cui si riferisce? Che tipo di intervento ha subìto Sua cognata? Quale terapia assume Suo marito? Di che dimensioni è la Sua dilatazione aortica? E' associata una bicuspidia aortica? Come vede, è necessario avere un panorama di informazioni un poco più ampio. Suo nipote, essendo stato sottoposto a chiusura del dotto arterioso (Botallo), sarà sotto periodico controllo da questo punto di vista mentre è certamente utile sottoporre Suo figlio ad un controllo cardiologico con ecocardiogramma colordoppler per valutare l'eventuale presenza di dilatazione della radice aortica, dell'aorta ascendente e la presenza di prolasso mitralico. Lo stesso vale se il nipote non è stato sottoposto ad un controllo ecocardiografico recente. Fatto questo, si procederà con le valutazioni specialistiche per rilevare la presenza o l'assenza di eventuali altri segni indicativi di sindrome di Marfan. Ci contatti telefonicamente per eventuali approfondimenti e per concordare le modalità per prendere visione della documentazione e per eventualmente programmare un Day Hospital diagnostico. Cordialità.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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