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Lo scorso aprile mia madre, 59 anni, e morta in

Lo scorso aprile mia madre, 59 anni, e morta in seguito a un secondo intervento di sostituzione dell'aorta, che si presentava dissecata fino all'addome. Anni prima un fratello di mia madre è morto, all'età di 56 anni, per la rottura di un aneurisma all'aorta. Ultimamente sono venuta a sapere della sindrome di Marfan. 1) E' possibile che mia madre e mio zio avessero questa malattia? 2) E in ogni caso che controlli noi figli (io ho 26 anni e mio fratello 31) dovremmo eseguire per escludere un' ereditarietà della malattia? 3) Infine qual è la percentuale di rischio che noi potremmo in futuro soffrire di patologie aortiche e come prevenirle? Grazie per i chiarimenti che vorrete darmi.
Risposta del medico
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Difficile capire se alla base delle morti nella sua famiglia ci fosse una Sindrome di Marfan ma sicuramente vale la pena che Lei e suo fratello facciate un ecocardiogramma per valutare le dimensioni dell’aorta toracica. E’ possibile anche, più semplicemente, che i suoi parenti fossero ipertesi e quindi con una patologia aortica secondaria all’ipertensione arteriosa. Escluso il Marfan dovrà controllare ed eventualmente correggere i fattori di rischi per la malattia aterosclerotica (fumo, dislipidemia, diabete ed ipertensione).
Risposto il: 19 Ottobre 2006