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Esperto Risponde

marfan e anomalie scheletriche,oculari,cardiache.

Salve,sono il papà di una bimba di 5 anni a cui 2 anni fa hanno diagnosticato la sindrome di marfan con una mutazione de novo.spero tanto in una vostra risposta, perché vivo nell'angoscia e nel dubbio per un motivo. Il test del DNA fatto a lei ed anche a mia moglie e me, ha avuto il suo esito in soli 9 giorni, ma io ovunque leggo e sento che e' un test molto lungo e difficile. Nonostante mia figlia presenti una sublussasione del cristallino, sia molto alta, prolasso della mitrale e aneurisma iniziale dell'arco aortico, mi resta il dubbio sulla velocità dell'esito del test.Mia figlia penso sia nata con questi problemi, li ha sempre avuti, sin da quando e'nata ad appena 33 settimane.grazie molte
Risposta del medico
Dr. Fernando De Luca
Dr. Fernando De Luca
Specialista in Malattie dell'apparato cardiovascolare

Gentile papa' la sua bambina ha una sindrome di marfan indubitabile. La faccia seguire regolarmente da un pediatra esperto senza medicalizzarla eccessivamente e farla sentire diversa dagli altri bambini.Ricordi che la medicina ci fornisce conoscenze e soluzioni ogni giorno, Siate attenti ma senza soffocare, sereni e fiduciosi. 

Risposto il: 22 Giugno 2012