Mi chiamo daniela m, ho 37 anni e sono la moglie

Mi chiamo Daniela M, ho 37 anni e sono la moglie di Marco O. che ha 31 anni.
Poichè è nostra intenzione avere un bambino ci siamo recati all'Ospedale Gaslini di Genova per una consulenza genetica. Il medico ha formulato all'esame obiettivo di mio marito una sospetto habitus marfanoide e ci ha suggerito alcune analisi che faremo.
Avendo interrotto da qualche mese la pillola anticoncezionale, se dovessi rimanere incinta, quali analisi potrei fare presso la Vostra Clinica per appurare la presenza di habitus marfanoide?
Una futura mamma preoccupata. Grazie per la risposta.

Risposta del medico

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Gent.ma Sig.ra, il primo passo da fare è valutare se la diagnosi sospettata viene confermata dagli accertamenti in programma. Solo in seguito si potrà procedere all'indagine di genetica molecolare per la quale sono però necessari diversi mesi prima di ottenere una risposta completa. Una volta ottenuta la risposta, se viene individuata l'anomalia genetica, è possibile eseguire, in caso di gravidanza, un test molto più veloce nel feto par confermare o meno la trasmissione della stessa. Pertanto, tutto questo iter genetico, se in atto una gravidanza non consente di arrivare ad una diagnosi prenatale in tempo utile e quindi deve essere programmato per il futuro. Se vuole prendere contatti con noi, possiamo programmare una valutazione multispecialistica per Suo marito. Ci contatti dopo il 18 settembre allo 02 57 99 5470 o al 335 57 93 889. Grazie

Risposto il: 01 Settembre 2003

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