L’ESPERTO RISPONDE

Mutazione DNA senza causa esogena

buongiono, mia figlia ha l'Ectopia del cristasllino in entrambi gli occhi, il cuore per ora e' nei limiti di norma, e' piuttosto alta e magra con mani longilinee ma non particolare lassita'.--l'ectopia del cristallino e sufficente per farla rientrare nella Sindrome di marfan?? -e' ora seguita molto bene all'istituto Gaslini di Genova (stanno... Leggi di più effettuando tutti i controlli genetici con un prelievo che le hanno fatto qualche giorno fa). Nessuno di noi familiari ha questa sindrome ne le caratteristiche, nel vostro sito ho letto che potrebbe essere una Mutazione genetica e lei la prima, sotto la descrizione di mutazione ho letto che puo' avvenire a causa di sostanze chimiche, radiazioni o via dicendo... posso essere stata io la causa di tutto cio' nel caso si trattasse di Marfan?? quali sono queste sostanze che possono aver mutato i geni di mia figlia?? io non ricordo di aver preso nessun farmaco particolare, non fumo e non mi drogo, ci puo' essere qalcosa che ho fatto che potrebbe aver fatto succedere tutto cio??-e' vero che ci vogliono cosi' tanti mesi, forse anni per avere un risultato genetico???come avrete capito sono in uno stato altamente confsionale, non ho spiegazioni da nessuno, forse perche' senza i risultati di genetica non si puo' dire si o no, e' cosi?vi ringrazio molto per l'aiuto che potrete darmicordiali saluti

Risposta del medico
Paginemediche
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La sindrome di Marfan nel 25 % dei casi è sporadica senza che vi siano collaterali o ascendenti affetti. Qualsiasi mutazione a livello del DNA può accadere senza una causa esogena. Il test genetico richiede tempo poiché il gene FBN1 è un gene molto grande.
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