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Salve, anni fa mia sorella in seguito alla morte

Salve, anni fa mia sorella in seguito alla morte del suo primo bimbo (a tre gg dalla nascita con cumuli di sangue in tutto il corpicino) ha avviato una serie di indagini genetiche, scoprendo una mutazione eterozigote del mthfr c677t. Ripresasi dal trauma, ella ha avuto due parti, nelle cui gravidanze ha fatto uso di eparina ed aspirinetta ,così come prescrittole al Careggi di Firenze. Prima di tentare una gravidanza ho fatto anch'io queste indagini genetiche e sono risultata avere una mutazione, però, omozigote dello stesso gene (mthfr c677t): ho cominciato a prendere prefolic ad ottobre 2013 ed ora a 34 anni sono a 7+1 di gravidanza. A settembre scorso il mio valore di omocisteina era nella norma (9,44), ora non saprei. Ho appena scoperto di avere anche una mutazione Pai eterozigote 4g/5g. Alla prima ecografia dell'altro ieri il nostro piccolo misurava 1 cm e aveva un battito del cuore regolare. Il dottore ha registrato, però, "anello deciduo-coriale a margini irregolari in sede posteriore per la presenza di scollamento parziale del trofoblasta". Pertanto mi ha prescritto iniezione di lentogest una volta a settimana + 1 ovulo a sera di progestic + sideral folic (integratore ferro e vitamine varie, comprese le B6 e B12). Chiaramente continuo a prendere prefolic. Vorrei sapere se questo scollamento del trofoblasta possa essere collegato alla mia situazione ematologica e dunque se è necessario che io segua una terapia preventiva che scongiuri eventuali aborti, come ha fatto mia sorella, ovvero eparina e/o aspirinetta. Grazie
Risposta del medico
Prof. Giuseppe Leone
Prof. Giuseppe Leone
Specialista in Ematologia e Medicina interna
Gentile Signorina, Il polimorrfismo della teraidrofolato reduttasi è comunissimo e non desta alcuna preoccupazione, a meno che non si accompagni aa aumento di omocisteina, cosa che si può verificare solo in diete carenti di acido folico o di B12, cosa estremamente rara nella nostra dieta. Allarmismi ingiustificati. Prof. Giuseppe Leone
Risposto il: 20 Giugno 2014