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L’ESPERTO RISPONDE

Splenomnegalia quale sintomo di fibrosi epatica congenita.

Buon giorno.Ho un figlio di quasi 11 anni che da tampo soffre di spenomegalia. In seguito a diversi controlli, i medici hanno deciso di fare una biopsia epatica, dalla quale è stata fatta la diagnosi di fibrosi epatica congenita. In seguito è stata fatta una ricerca genetica sul D.N.A. di mio figlio per confermare la fibrosi congenita, risposta che sto ancora aspettando. Ora però mi hanno detto che non senpre c'è un riscontro genetico anche se la malattia clinicamente è stata diagnosticata. Premetto che a mio figlio è stato fatto l'incanulamento del cordone ombellicale alla nascita perchè è nato con una malformazione cardiaca. A questo punto mi chiedo, se davvero mio figlio è affetto da fibrosi epatica congenita, deve o no risultare una mutazione nel D.N.A. di mio figlio? Spero in una vostra cordiale risposta.
Risposta del medico
Dr. Massimo De Luca
Dr. Massimo De Luca
Specialista in Gastroenterologia
E' molto probabile che suo, figlio sia affetta da fibrosi epatica congenita. La fibrosi epatica congenita è una "anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, così da dar luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Può essere associata a malattia policistica renale." E' una malattia autosomica recessiva. La diagnosi precoce e il trattamento con anastomosi portosistemica e/o con antibiotici può portare ad una lunga sopravvivenza con una buona qualità di vita
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