Splenomnegalia quale sintomo di fibrosi epatica congenita.

Buon giorno.Ho un figlio di quasi 11 anni che da tampo soffre di spenomegalia. In seguito a diversi controlli, i medici hanno deciso di fare una biopsia epatica, dalla quale è stata fatta la diagnosi di fibrosi epatica congenita. In seguito è stata fatta una ricerca genetica sul D.N.A. di mio figlio per confermare la fibrosi congenita, risposta che sto ancora aspettando. Ora però mi hanno detto che non senpre c'è un riscontro genetico anche se la malattia clinicamente è stata diagnosticata. Premetto che a mio figlio è stato fatto l'incanulamento del cordone ombellicale alla nascita perchè è nato con una malformazione cardiaca. A questo punto mi chiedo, se davvero mio figlio è affetto da fibrosi epatica congenita, deve o no risultare una mutazione nel D.N.A. di mio figlio? Spero in una vostra cordiale risposta.