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Esperto Risponde

Vorrei sapere se è opportuno sottoporre mio

Vorrei sapere se è opportuno sottoporre mio figlio, e da quale età, ad un'indagine per verificare se è affetto da Sindrome di Marfan. La domanda è fatta considerando che mio suocero è stato operato a 70 anni per dissecazione dell'aorta e Sostituzione della valvola aortica, purtroppo dopo quattro anni è deceduto a causa di una emorragia cerebrale. Sia lui, che mia moglie e mio figlio presentano un fisico abbastanza esile.
Risposta del medico
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Grazie del contatto. La dissecazione aortica che compare in tarda età può essere provocata da cause anche diverse dalla sindrome di Marfan (ipertensione, aterosclerosi, ecc ...) che nulla hanno a che fare con le malattie genetiche. In tutti i casi, se esiste il sospetto (dalla cartella clinica del suocero, all’atto dell’intervento, si deve trovare il reperto istologico che ha analizzato la parete aortica da cui si può risalire alla diagnosi), la valutazione deve essere fatta prima di tutto nella figlia, cioè Sua moglie, che se non è portatrice della sindrome NON può trasmetterla. Se ritiene utile, ci contatti per programmare la valutazione. A presto.
Risposto il: 29 Marzo 2005