Logo Paginemediche
  • Programmi
  • Visite
  • Salute A-Z
  • Chi siamo
  • MediciMedici
  • AziendeAziende
decorazione 1
decorazione 2
decorazione 3
decorazione 4
decorazione 5
decorazione 6
circle
circle
Esperto Risponde

Vorrei sapere se, essendo il mio compagno affetto

vorrei sapere se, essendo il mio compagno affetto da emocromatosi, mentre io non lo sono, abbiamo delle probabilità di avere figli ammalati e, se si', in che percentuale. Ringrazio cordalmente. Marta
Risposta del medico
Dr. Fegato.com
Dr. Fegato.com
Per quanto riguarda l'ereditarietà, l'emocromatosi si trasmette con modalità autosomica recessiva: ciò significa che, generalmente, ne è affetto chi ha ereditato il gene della malattia da entrambi i genitori (soggetto omozigote). Chi invece ha ereditato il gene dell'emocromatosi da uno soltanto dei due genitori (soggetto eterozigote), può essere un portatore sano della malattia, senza manifestarla. Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è sito sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A. Esso è stato identificato negli Stati Uniti dall'osservazione di due mutazioni - denominate C282Y e H63D - di cui la prima, in particolare, è stata trovata in più del 90% dei pazienti. Pertanto è necessario che anche lei si sottoponga al test per l’emocromatosi ereditaria. Se non dovesse esserne portatrice, allora non ci sono rischi per la prole.
Risposto il: 09 Giugno 2008