Sindrome di Williams

Che cos'è


La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un'Incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali.

Descritta per la prima volta nel 1961 dal dottor J.C.P. Williams, cardiologo della Nuova Zelanda, la causa è una microlesione del gene, situato all'interno del cromosoma 7, che regola la sintesi dell'elastina.
Questa è una proteina distribuita in diversi tessuti del corpo la cui mancata produzione provoca gravi problemi a carico del cuore e delle articolazioni, influendo anche sull'aspetto fisico dei malati.

Come si manifesta


I pazienti affetti da Sindrome di Williams presentano una testa piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra), Strabismo, naso all'insù, guance 'cadenti', labbra spesse, mento a punta, anomalie dentarie, voce rauca.

La malattia interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale e motoria. La maggior parte dei neonati con Sindrome di Williams presenta difficoltà nella motricità fin dai primi mesi di vita e comincia a camminare in ritardo a causa di una combinazione di fattori come il coordinamento, l'equilibrio e la forza.

Da un punto di vista cognitivo non è possibile generalizzare: alcuni bambini mostrano livelli di intelligenza medi o leggermente al di sotto mostrando delle difficoltà di apprendimento. Altri sono al limite del ritardo lieve e mostrano una differenziazione significativa nello sviluppo delle capacità relativamente alle diverse sfere di apprendimento.

I bambini con Sindrome di Williams sono socievoli e comunicativi fin dall'infanzia: anche quando non sono in grado, del tutto o in parte, di utilizzare il linguaggio (cominciano a parlare più tardi rispetto ai bambini normali) si esprimono con i gesti. Spesso presentano caratteristiche di iperattività.

25/02/2015
06/02/2007
TAG: Malattie rare