27-06-2003

Possibile Sindrome di Marfan?

Gentili Medici,
Vi scrivo perchè vorrei sottoporre alla Vs. cortese attenzione il seguente caso: Qualche mese fa, a mio figlio, sono comparse delle smagliature orizzontali e parallele nella regione dorso lombare, l'abbiamo accompagnato da uno specialista in pediatria che avendolo trovato alto, magro, affetto da miopia, leggerissima incavatura dello sterno, ha sospettato la Sindrome di Marfan, prescrivendo conseguentemente tutti gli esami del caso.
Dimenticavo di specificare che il ragazzo ha 13 anni e mezzo, è alto circa un metro e settantacinque, pesa sessanta chili e non ha mai avuto nessun problema particolare.
Gli esami hanno messo in evidenza una leggerissima scoliosi probabilmente dovuta ad una gamba leggermente più corta, gli esami ecocardiografici sono nella norma, l'elettrocardiogramma nella norma, la risonanza magnetica della dura è nella norma, la miopia, insorta da circa due anni è di 1 grado per l'occhio sin. e di 1,75 per l'occhio destro, il fundus ha messo in evidenza un leggero assottigliamento retineo nel'occhio sin., anche l'esame Rx toracico è normale così come sono normali tutti gli altri esami del Sangue e delle urine che ha effettuato, per cui il medico ha concluso che non ci sono gli elementi minimi per pensare alla sindrome di Marfan, tenendo conto inoltre che nessuno nelle nostre famiglie d'origine ha avuto un problema simile.
L'interrogativo che mi sono posto è questo: potrebbe essere una Sindrome di Marfan in fase di insorgenza in quanto le smagliature non sono conseguenti a variazioni di peso.
Certo di una Vs. cortese risposta Vi faccio i miei migliori auguri e ringraziando porgo cordiali saluti.
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Pur in una fase evolutiva della vita, il Suo Pediatra ha escluso la possibilità di porre una diagnosi di certezza di Sindrome di Marfan. E' corretto. Suggerirei a completamento una valutazione ortopedica con il rilievo dei parametri auxologici e funzionali osteoarticolari. In genere, trattandosi di una persona in evoluzione, sarà utile effettuare periodici controlli nel tempo per confermare la deduzione. Se vuole, può inviarci la documentazione finora raccolta, via Fax o e-mail, per valutarla.
Cordialità
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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