Eseguita tra la ventesima e la ventiduesima settimana di gestazione, l'ecografia strutturale permette di valutare l'accrescimento fetale.

Test genetico, ricostruzione dell'albero genealogico, tac: gli strumenti che consentono di effettuare la diagnosi di Malattia di Huntington.

Caratterizzata da eruzioni e lesioni cutanee, il vaiolo è una malattia infettiva trasmessa da persona a persona attraverso la saliva.

Piuttosto rara, la sindrome di Williams è una malattia non ereditaria che colpisce i bambini ed interessa diverse aree dello sviluppo.

La sindrome di Reye è una rara malattia pediatrica, il cui sintomo più evidente è il vomito costante associato a segni di disturbo mentale.