Diagnosi di Malattia di Huntington

Nel 1967 moriva il grande cantante e compositore folk americano Woody Guthrie. Nonostante fosse un personaggio famoso e vivesse in un paese avanzato come gli USA, aveva trascorso gli ultimi 13 anni della sua vita passando da un medico all'altro alla ricerca di un nome per la malattia che lo aveva colpito: a volte considerato un alcolista, a volte un paziente psichiatrico, dentro e fuori da un ricovero all'altro, prima di riuscire ad avere l'esatta Diagnosi di Malattia di Huntington -MH, sebbene si tratti di una malattia che un neurologo esperto può diagnosticare molto facilmente.

In effetti questa malattia, probabilmente per il complesso intreccio dei suoi diversi sintomi, ha avuto una storia assai travagliata tale da crearne un'immagine 'misteriosa' e assai poco scientifica anche nel mondo medico, con effetti a dir poco disastrosi sulle famiglie colpite.

Dal 1993, tuttavia, la scoperta del gene ha reso disponibile, sotto forma di un test genetico (test diagnostico), un importante strumento per aiutare il medico a formulare - o confermare - una diagnosi di MH in un paziente che mostri già un certo tipo di sintomi.

La storia familiare con la relativa ricostruzione dell'albero genealogico è un altro elemento essenziale nella formulazione della diagnosi di MH.

Ulteriori informazioni possono essere fornite da TAC (tomografia assiale computerizzata) e RMN (risonanza magnetica nucleare) che consentono di ottenere eccellenti immagini delle strutture cerebrali. I pazienti affetti da MH possono mostrare riduzione di alcune parti interne del cervello (in particolare del nucleo caudato e del putamen) e ampliamento di cavità cerebrali dette ventricoli.

La diagnosi corretta deriva dall'attenta considerazione delle informazioni fornite dai vari strumenti disponibili e non da un solo elemento, in quanto la sintomatologia è assai variabile e legata sia alla fase che alla durata della malattia (ad es. un paziente in fase iniziale può avere TAC e RMN normali).