Come convivere con l'emofilia

Colpisce in particolar modo la popolazione maschile e si contraddistingue per una grave insufficienza nella coagulazione del sangue. Trattandosi di una malattia genetica viene trasmessa per via ereditaria. È l’emofilia, della quale esistono vari tipi, tant’è che si potrebbe parlare di “emofilie” oppure, in modo più corretto, di “disordini della coagulazione”. Una malattia, questa, che tornerà sotto la lente di ingrandimento – anche se la guardia non viene mai abbassata – il 17 aprile, in occasione della Giornata mondiale dell’emofilia (World haemophilia day).

L’emofilia – definita anche il “male dei Re” poiché nell’antichità fu particolarmente diffusa tra le case regnanti europee – è dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni ordinarie, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il Sangue forma una sorta di “tappo” che impedisce l’emorragia. Ciò determina l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato – il fattore VIII e il fattore IX – sono carenti oppure presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia, a causa del quale gli emofilici subiscono con facilità emorragie esterne e interne, più o meno gravi.

Migliorare la qualità della vita e favorire la ricerca

Migliorare la qualità di vita delle persone con Emofilia e favorire la ricerca sulle malattie della coagulazione. È questa la missione della Federazione delle Associazioni Emofilici (Fedemo), che il 10 aprile, presso la Sala delle Statue del Centro Congressi di Palazzo Rospigliosi a Roma, organizzerà una giornata di lavori con una serie di approfondimenti sul tema: dalla gestione del paziente emofilico in pronto soccorso alla soglia di attenzione nel triage fino alle proposte per una regolamentazione a livello nazionale.

Pur considerando il suo impatto sulla qualità della vita di chi ne è affetto, l’emofilia è diventata una malattia curabile (ma non è stata sconfitta), e chi ne è affetto, pur necessitando della costante somministrazione del fattore mancante, riesce a condurre un’esistenza relativamente normale. Allo stesso tempo occorre ricordare che ogni anno, in Europa, c’è un nuovo paziente emofilico ogni 5mila. In Italia si calcola ci siano 9000 persone affette dalla patologia, che comporta iniezioni periodiche, anche fino a 120 l’anno, per reintegrare quei fattori di coagulazione del sangue che non sono in grado di produrre autonomamente. Ma le terapie comportano delle problematiche: il 30% dei malati con emofilia A – la tipologia più frequente, che colpisce l’85% degli emofilici – sviluppa anticorpi contro questo fattore di coagulazione, rendendo prima o poi inefficaci le terapie.

Vivere con l’emofilia

Come già accennato, gli attuali trattamenti non solo salvano la vita dei pazienti affetti da emofilia, ma ne migliorano in modo significativo la qualità, riducendo al minimo il dolore e l’immobilità, limitando i problemi a scuola, sul lavoro e nel privato. Anche praticare lo sport – ad eccezione di alcune discipline come il rugby, il pugilato, il judo e il karate, non consigliabili per l’alto rischio di lesioni che possono provocare emorragie interne – è salutare sia per il corpo sia per la mente. L’obiettivo, dunque, è di migliorare la vita dei pazienti ma anche quelle delle loro famiglie, investendo su terapie innovative, diffusione di conoscenza sulla patologia e servizi di sostegno.