Malattie Rare: pazienti, 'aumentare livello conoscenza su amiloidosi cardiaca'

Roma, 18 giu. (Adnkronos Salute) - “È assolutamente necessario aumentare il livello di conoscenza dell’amiloidosi cardiaca per ricevere una diagnosi tempestiva, così come è opportuno considerare con attenzione la storia clinica familiare di un paziente e non sottovalutare i sintomi anche se modesti. Per una corretta presa in carico la presenza di un team multidisciplinare esperto è un elemento imprescindibile, mentre le nuove terapie devono essere tempestivamente disponibili. Infine, riteniamo che sono tre gli strumenti da adottare: le linee guida diagnostico-terapeutiche, i Pdta e il registro dei pazienti”. Così i rappresentanti di Famy - Associazione italiana amiloidosi familiare Onlus, Fondazione italiana per il cuore e conacuore – Coordinamento nazionale Associazioni del cuore – Odv durante la presentazione online della campagna social “Raccontamy – Chi vive l’amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, iniziativa promossa da Osservatorio malattie rare e alla quale hanno collaborato le stesse associazioni.
“Fortunatamente - afferma Giuseppe Ciancamerla, presidente di Conacuore – sono sempre di più i centri di riferimento per i pazienti con amiloidosi cardiaca. Strutture che, però, non possono fare a meno di un team multidisciplinare che comprenda medico di medicina generale, cardiologo, ortopedico, ematologo e fisiologo. Questa è la buona notizia. La cattiva notizia, invece, è che i pazienti riferiscono di difficoltà nell’accesso agli stessi centri, oltre a lamentare un iter lungo anche anni prima di arrivare alla diagnosi certa. Solo aumentando il livello di conoscenza e informazione possiamo aiutare questi pazienti a riconoscere i sintomi e indirizzarli agli specialisti”.
La campagna social che si svolgerà sulle pagine Facebook e Twitter e sul canale Youtube di Omar dal 23 giugno al 29 settembre (in prossimità della Giornata Mondiale del Cuore) sarà strutturata in 5 video nei quali i pazienti racconteranno le loro storie, ma evidenzieranno anche le necessità mediche ancora insoddisfatte. Tra i messaggi di chi convive con la malattia: “Il problema è stato arrivare ad una diagnosi”, “Molti potrebbero avere l’amiloidosi senza saperlo”, “Sto relativamente bene, faccio le mie passeggiate ma non correrò più la maratona di New York”, “Il ruolo delle associazioni è fondamentale”, solo per citarne alcuni.
“Fortunatamente oggi c’è molta più attenzione per questa patologia devastante e fatale che può avere conseguenze tragiche nel giro di 2-4 anni – sottolinea Andrea Vaccari, presidente di Famy -. La diagnosi spesso è tardiva, viene fatta quando ormai si è perso del tempo prezioso. C’è tanta attenzione per questa malattia rara anche da parte delle aziende farmaceutiche, però l’approvazione dei farmaci richiede ancora tempi troppo lunghi, anche 18-24 mesi, che il paziente non può permettersi. Stiamo parlando di farmaci che per legge dovrebbero essere approvati in 100 giorni. Terapie approvate dalla Fda statunitense, dall’Ema ma che, invece, in Italia non sono ancora disponibili”.
In Italia ci sono 18 Centri specializzati per pazienti con amiloidosi cardiaca, “tuttavia – ancora Vaccari – il problema resta l’accessibilità a queste strutture per persone che hanno diversi problemi, tra i quali motori e gastrointestinali. Abbiamo un nostro associato che per andare in ospedale con il deambulatore è costretto a fare l’autostop. Ecco, situazioni come questa non sono da Paese civile. Non solo, ma la gestione dell’accesso ai centri non può cambiare da regione a regione, altrimenti diventa tutto più complicato”.
Per Paolo Magni, presidente del Comitato scientifico Fondazione italiana per il cuore, "il cittadino deve sapere che esistono patologie come l’amiloidosi cardiaca. Le malattie rare – spiega - non sono comuni, ma esistono. Noi dobbiamo aiutare il cittadino a capire attraverso webinar, incontri online e la campagna digital “Raccontamy”, che l’amiloidosi colpisce diversi organi, principalmente il cuore, ed è una malattia progressiva: all’inizio si manifesta in forma lieve o asintomatica ma poi progredisce. Per questo è importante dare supporto a questi pazienti, affinché ne riconoscano segni e sintomi. Anche salire le scale ad un certo punto diventa più faticoso. Spesso si dà la colpa all’età che avanza ma non è così. Non dobbiamo attribuire all’invecchiamento la responsabilità di tanti sintomi. Dobbiamo semmai conoscere la storia familiare del paziente, più ne sappiamo e più riusciamo a gestire meglio le malattie rare che oggi, va detto, fanno meno paura”.