Malattie rare: Sma, neurologa auspica 'screening neonatale in tutta Italia'

Milano, 1 lug. (AdnKronos Salute) - Un prelievo di sangue dal tallone di tutti i nuovi nati per bruciare sul tempo la Sma, riconoscendo i bimbi che con alta probabilità svilupperanno atrofia muscolare spinale e indirizzandoli al trattamento prima ancora che la malattia si manifesti. "L'auspicio è che lo screening neonatale partito come progetto pilota nel Lazio e in Toscana venga esteso a tutta Italia, perché dati molto forti indicano che prima si inizia la terapia e meglio è", dichiara all'AdnKronos Salute la neurologa Valeria Sansone, dopo i nuovi risultati dello studio 'Nurture' sul farmaco nusinersen somministrato a neonati Sma 1 o 2 in fase pre-sintomatica.
"Sullo screening neonatale sono partiti due progetti pilota nella regione Lazio e nella regione Toscana, che sono i due punti nascita italiani maggiori - ricorda l'esperta, direttore del Centro clinico Nemo di Milano e professore associato di neurologia all'università Statale del capoluogo lombardo, in occasione di un media briefing organizzato dall'americana Biogen per la presentazione di nuovi dati di fase II al 5° Congresso della European Academy of Neurology-Ean in corso a Oslo, Norvegia - Si tratta di sottoporre tutti i neonati, alla nascita, a un semplice prelievo dal tallone per effettuare un primo screening che viene poi confermato da un'analisi più approfondita". In questo modo, alle famiglie dei bebè risultati positivi sarebbe possibile proporre una strategia 'preventiva'.
"Io spero - si augura Sansone - che questi dati dello studio Nurture", relativi a 25 bambini di cui uno assistito in Italia da Nemo, "e di questo progetto pilota Lazio-Toscana porteranno presto a un'accettazione dello screening neonatale in tutte le regioni". Il sistema sanitario nazionale potrebbe offrire così l'opportunità di una diagnosi e di un trattamento ultra precoci a piccoli che senza terapia potrebbero non superare i 2 anni di vita.