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A mio cugino (23 anni) è stata diagnosticata una

A mio cugino (23 anni) è stata diagnosticata una probabile Sindrome di Brugada; non abbiamo ancora l'esito dello screening genetico, effettuato il mese scorso, ma nel frattempo lui è stato colpito da attacco cardiaco e ora gli sarà impiantato un Defibrillatore. Io ho 35 anni e vorrei sottopormi ad esami per accertare a mia volta se sono a rischio, ma al momento sono incinta; conviene attendere dopo il Parto oppure questo, sollecitando il Cuore, può essere ulteriore causa di rischio? grazie.
Risposta del medico
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La sindrome di Brugada è una patologia genetica che può causare arresto cardiaco, anche in persone giovani e apparentemente in buona salute, e in assenza di alterazioni strutturali del cuore. Non sempre la malattia si presenta con un arresto cardiaco che richiede interventi di rianimazione. In alcuni casi infatti si verificano episodi sincopali (svenimenti) con ripresa spontanea dopo pochi secondi. La sindrome si manifesta più frequentemente nei soggetti di sesso maschile ed è associata a rischio di morte improvvisa. La malattia è determinata su base genetica e ad oggi è stato identificato un gene le cui alterazioni (mutazioni) causano la malattia. Questo gene si trova sul cromosoma 3 ed è indicato con la sigla SCN5A. La sindrome di Brugada si trasmette come carattere autosomico dominante: una persona affetta presenta un rischio pari al 50% di trasmettere la patologia ai propri figli, indipendentemente dal loro sesso. Per il momento lascerei perdere anche se un ECG potrebbe relativamente tranquillizzarla ed inoltre le servirà per il parto.
Risposto il: 03 Luglio 2006