Bilirubina alta in ragazzo di 13 anni

Probabile sindrome di Gilbert se transaminasi sono normali. La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e piuttosto frequente, in cui il fegato non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, cioè la sostanza prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. La bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro, viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi. Viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che converte la forma tossica della bilirubina (bilirubina non coniugata) nella forma non tossica (bilirubina coniugata).

Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata). Nei pazienti colpiti, i livelli della bilirubina sono variabili e solo di rado aumentano fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi. La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia. È causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni.
La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta. I più colpiti sono gli uomini, di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi episodi di norma sono lievi e di solito si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale. Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa dei pazienti non avverte alcun sintomo e in essi la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.

Cause: la sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori. Il gene controlla un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato, se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.
Come viene smaltita la bilirubina? La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi. La bilirubina, attraverso il sangue, raggiunge il fegato. In condizioni normali un enzima presente nelle cellule epatiche la disgrega e la separa dal sangue. La bilirubina, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.
Come avviene la trasmissione del gene? L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma, per causare la sindrome di Gilbert, normalmente ne sono necessarie due copie.
Fattori di rischio: il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia

Sintomi: il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale. Alcuni disturbi e alcune situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi l’ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, tra di essi ricordiamo: malattie, come il raffreddore o l’influenza, digiuno o dieta a ridottissimo contenuto calorico, disidratazione, ciclo mestruale, stress, esercizio fisico troppo intenso, mancanza di sonno. L’ittero scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano. Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono: affaticamento e sensazione di stanchezza, difficoltà a mantenere la concentrazione, ansia, perdita di appetito, nausea, dolore addominale, perdita di peso, prurito (senza rash) ma la letteratura scientifica su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.