L’ESPERTO RISPONDE

Buona sera, volevo qualche informazione sulla

Buona sera, volevo qualche informazione sulla malattia genetica HNPP, cosa comporta con il passare del tempo, gli effetti e tutte le informazioni possibili, il mio compagno è risultato positivo a questa malattia genetica, ci potrebbero essere problemi per un futuro figlio?nella sua famiglia la madre è la portatrice e c'è l'ha anche la... Leggi di più sorella.Grazie Millecordiali saluti

Risposta del medico
Specialista in Neurologia e Psichiatria

L'HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies)  o neuropatia tomaculare è una neuropatia ereditaria "con predisposizione alla paralisi da compressione dei nervi periferici". E' dovuta ad una mutazione di uno dei geni PMP-22 presenti sul cromosoma 17.  E' una malattia relativamente rara. I sintomi  consistono in  debolezza muscolare, sensazione di addormentamento o di formicolio nelle zone interessate.Tali sintomi possono perdurare per alcune ore, settimane, a volte mesi. Essi sono talvolta transitori e quindi normalmente regrediscono. Nella metà dei pazienti, il recupero è totale entro pochi giorni o alcuni mesi. Tuttavia di frequente si puo avere un recupero solo parziale, con persistenza di disturbi, raramente comunque di entità grave.Il manifestarsi della malattia è variabile da persona a persona. Alcuni individui, infatti, non presentano sintomi nel corso della loro vita, mentre altri possono sviluppare una polineuropatia. Nella maggior parte dei casi, i sintomi si manifestano per la prima volta tra i  20 e i 30 anni.La diagnosi viene effettuata con un test sul DNA attraverso un prelievo di sangue. L'HNPP può essere trasmessa da entrambi i genitori, colpisce sia gli uomini sia le donne. L'ereditarietà è autosomica dominante, cioè la persona colpita ha il 50% delle probabilita di trasmetterla. E' possibile effettuare un test per sapere se i geni del feto presentano questa anomalia. L'utilita di questo test riguarda soprattutto il bambino. Se è affetto da HNPP, e preferibile ricorrere ad un parto cesareo per evitare che gli arti del bambino possano subire dei traumi durante il parto.

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