Conoscere le malattie neuromuscolari, le iniziative

Sabato 10 marzo in diciassette città italiane si terrà la seconda Giornata per le Malattie Neuromuscolari (Gmn 2018). Le malattie neuromuscolari sono al 90% malattie rare e si presentano spesso con un andamento progressivo, degenerativo e, quindi, cronico. Esistono però anche patologie neuromuscolari acquisite, per esempio le neuropatie diabetiche, molto frequenti in Italia.

Per queste ragioni l’interesse per le malattie neuromuscolari da parte dei media, delle istituzioni e degli operatori sanitari è notevolmente cresciuto, anche alla luce di recenti nuove terapie. Per questo Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Torino, Siena, Udine - in tutte hanno sede centri specializzati nelle malattie neuromuscolari -, ospiteranno degli incontri indirizzati a infermieri, fisioterapisti, medici di base, specialisti e associazioni.

Lo scopo è offrire ai professionisti un aggiornamento sullo stato dell'arte riguardo diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con malattie neuromuscolari. Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare e Fondazione Telethon con la collaborazione del Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (Camn).

Conoscere le malattie neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari colpiscono sia i nervi motori, sia i muscoli da questi comandati. Sono patologie caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a livello dell’unità motrice. Ogni unità motrice comprende quattro componenti funzionali:

• il corpo cellulare del motoneurone
• il suo assone
• la giunzione neuromuscolare
• le fibre muscolari innervate dal neurone stesso.

I segni distintivi di queste malattie dipendono da quale delle quattro componenti citate viene colpita: esistono forme che interessano principalmente i corpi cellulari (malattie del motoneurone), altre che riguardano le fibre nervose (neuropatie periferiche) e altre ancora caratterizzate da alterazioni a livello muscolare (le forme miopatiche o miopatie).

Le malattie neuromuscolari, inoltre, possono essere selettive dal punto di vista funzionale, interessando soltanto il sistema motorio, altre soltanto il sistema sensitivo.

Comprendono dunque diversi sottogruppi che includono: le forme di distrofia muscolare, le miopatie metaboliche (glicogenosi, lipidosi, miopatie mitocondriali), le miopatie congenite, le forme miotoniche (come le cardiomiopatie), le forme infiammatorie (miositi), le miastenie, le neuropatie, le malattie del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla ecc.) e altre ancora.

Giornata per le Malattie Neuromuscolari: in 17 città convegni per professionisti della salute

«La Giornata per le Malattie Neuromuscolari lo scorso anno ha avuto un successo quasi inatteso» dice Angelo Schenone, professore all’Università di Genova e presidente dell’Associazione italiana Sistema Nervoso Periferico (Asnp). «È stata una importante verifica dei presupposti per i quali abbiamo voluto promuovere questo evento, ovvero informare, discutere, ascoltare i pazienti e le associazioni e stimolare le Istituzioni ad avere rapporti più contigui con il mondo che si sviluppa intorno ai pazienti stessi». Anche l’edizione 2018 della Giornata per le Malattie Neuromuscolari sarà dedicata ai pazienti e alle loro famiglie.

Quest’anno, infatti, il 9 marzo, giorno precedente la manifestazione, saranno attivati in tutte le sedi coinvolte dei punti di ascolto per coloro che vorranno parlare con i medici.

«Questa iniziativa nasce anche dall’esigenza di mettere al corrente i pazienti e le loro famiglie sulle possibilità di usufruire delle risorse assistenziali vicine alla loro residenza» spiega Antonio Toscano, professore dell’Università degli Studi di Messina e past president dell’Associazione italiana Miologia. «Infatti talvolta i pazienti con sospetta malattia neuromuscolare non hanno idea di come orientarsi nell’ambito dell’offerta sanitaria: è indispensabile che essi siano informati in modo da essere messi nelle condizioni per affrontare un percorso diagnostico e terapeutico senza la necessità di doversi spostare di centinaia di chilometri».

I convegni delle singole sedi sono elencati sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it.