Buongiorno. di quanto si deve alzare il valore

La ferritinemia (la quantità di ferritina nel sangue), esprime la quantità nel sangue del composto che funge da deposito di ferro all'interno delle cellule. La sua presenza nel sangue oltre i valori limite (> 300 mg/L nell'uomo e >200 mg/L nella donna) in genere indica un accumulo eccessivo di ferro. Tuttavia bisogna tener presente che ci sono numerose altre cause di aumento della ferritina, che non rienbrtano nella emocromatosi. Per questa ragione la diagnosi richiede ulteriori conferme, basate o sulla biopsia epatica e sullo studio completo del ferro. Il solo valore della ferritinemia non permette di diagnosticare l’emocromatosi. Di estremo aiuto nella diagnosi di emocromatosi è la saturazione della transferrina (il composto che trasporta il ferro nell'organismo), che indica quanta transferrina è legata al ferro (transferrina satura) e quanta è ancora disponibile a legare il ferro (quota insatura). La transferrina "satura" oltre il 45-50 %, è uno dei primi segni di laboratorio di sovraccarico di ferro. Dal momento che il fegato è il primo organo in cui si deposita il ferro la biopsia epatica consente di vedere il ferro depositato nelle cellule epatiche attraverso una colorazione specifica. Consente inoltre di dosare il ferro presente e di evidenziare se il tessuto epatico è danneggiato dalla presenza del metallo in eccesso (e cioè se è già presente fibrosi epatica ed il relativo grado o cirrosi). Da quando è disponibile l’analisi genetica per la EC la biopsia epatica viene effettuata nei casi negativi per mutazioni di HFE o comunque, nei casi con mutazioni, ai pazienti in fase avanzata in cui è utile conoscere l’entità del danno epatico. Esiste infine un test genetico per l’emocromatosi. L’analisi genetica si fa attraverso l'analisi delle mutazioni C282Y e H63D nel gene HFE. Questo studio prevede un semplice prelievo di sangue; dalle cellule del sangue viene estratto il DNA e vengono studiate le due mutazioni del gene HFE.