14-10-2012

Caro dottore.grazie del aiuto

Caro dottore.Grazie del aiuto innanzitutto.Iniziero dal principio: una decina di anni fa, 2 cugini di primo grado di mio padre, a loro volta cugini tra loro, si sono ammalati di SLA all eta di circa 50-55 anni, un signore e una signora.L anno scorso poi mia nonna MATERNA e' deceduta di SLA, origine Bulbare a 82 anni. fortunatamente dalla diagnosi alla morte e' passato solo un anno, e' morta poco dopo la Peg, per attacco cardiaco e data l eta la malattia e' stata veloce.Mi ha sempre colpito il suo alluce del piede ritto rispetto alle altre dita, e ho letto anche quello e' un sintomo. ora non voglio farmi paranoie, che creano sintomi inesistenti, in effetti ho sempre goduto di ottima salute e poco pensato a malattie, insomma non sono per niente ipocondriaco.Nonostante tutto, da qualche anno ho un po perso sensibilita cutanea alle coscie, specialmente nella parte esterna: se mi punzecchio sento dolore, ma e' come se la pelle fosse un po addormentata.Inoltre, ogni tanto, ho crampi nel letto, specialmente ai piedi, o mi alzo e ho tutte le braccia "addormentate" per una posizione sbagliata e fascicolazioni quando guido per lungo tempo.Per ultimo quell'alluce che a riposo mi sta parallelo alle altre dita dei piedi, ma mi viene piu comodo "alzarlo" e se non ci faccio caso spesso,se sono sdraiato nel letto, sta "eretto". ho letto su internet del segno di Babinsky, e sono convinto che esaminarmi il piede da solo e' certo inutile.Per il resto non faccio fatica a deglutire, ne a correre o camminare, ma sono sempre stato attivo e reattivo,e ho 29 anni, 180 cm, 63 kg.Ma avendo avuto la Sla in famiglia sia da parte di madre che di padre, nonostante si sappia ancora poco dell ereditarieta di questa malattia, c'e' una possibilita' che colpisca me o mio fratello?Esiste un esame o una serie di sintomi che danno un indicazione piu chiara?Capisco che non bisogna fasciarsi la testa prima di essersela rotta, avendo vissuto brutte esperienze mi piacerebbe avere un po piu di pace mentale.Grazie tante
Risposta di:
Dr. Pietro De Domenico
Specialista in Neurologia e Psichiatria
Risposta

Capisco la sua paura, visto una certa familiarità per la SLA nella sua famiglia. Questo comunque per lei non deve assumere particolare significato. Riguardo ai sintomi vaghi e vari che lei riferisce, non fanno pensare a tale malattia. In ogni caso, visto che è in ansia, penso che per tranquillizzarsi sarebbe opportuno fare una visita neurologica che possa valutare questi presunti disturbi della sensibilità agli arti inferiori, oltre a quelle che lei chiama fascicolazioni dopo posizioni obbligate prolungate. Ciò al fine di una corretta valutazione diagnostica che solo con una visita diretta è possibile (lei mi intende che via on-line solo un consiglio si può dare). Sarà lo specialista che l'avrà visitato a stabilire se sia necessario eseguire qualche esame strumentale (1.es. per lo studio della colonna vertebrale, se è il caso eventuale elettromiografia). la saluto cordialmente

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